• MeSH
• dědičná eliptocytóza * komplikace   MeSH
• dědičná sférocytóza * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• cytoskeletální proteiny MeSH
• dědičná sférocytóza * komplikace   diagnóza   terapie   MeSH
• hydrops fetalis diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• dědičná sférocytóza * diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• splenektomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dědičná eliptocytóza genetika   krev   MeSH
• dědičná sférocytóza genetika   krev   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• kongenitální hemolytická anemie * genetika   krev   MeSH
• lidé MeSH
• nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy genetika   krev   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka diagnóza   MeSH
• pyruvátkinasa nedostatek   MeSH
• srpkovitá anemie genetika   krev   MeSH
• talasemie genetika   krev   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Anémie, definovaná jako pokles koncentrace hemoglobinu pod dolní hranici normálních hodnot, je projevem mnoha chorobných stavů a pro adekvátní terapii pacienta je vždy nutné diferenciálně diagnosticky upřesnit její příčinu. Článek využívá morfologického dělení anemií na makrocytární, normocytární a mikrocytární a jako zvláštní skupinu vyčleňuje anémie se zvýšeným počtem retikulocytů v periferní krvi. Popsány jsou jednak klinické jednotky známé a obecně rozšířené, jako anémie sideropenická či anémie chronických chorob, ale také jednotky raritní, na které je však třeba v diagnostice anemického pacienta vždy pomýšlet. Incidence těchto vzácných onemocnění se navíc zvyšuje v důsledku zavedení molekulárně genetických metod do diagnostiky, prodlužující se délky přežití nemocných a také rapidně se zvyšující migrace z oblastí s endemickým výskytem těchto onemocnění. U každé klinické jednotky je popsána etiologie, základní patofyziologické mechanismy a klinické příznaky spolu s diagnostickými vyšetřeními. Terapie je, z důvodu diferenciálně diagnostického zaměření článku, zmíněna jen okrajově. Autoři jsou členy Centra pro vzácné choroby krvetvorby ÚHKT, které se zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady.

Anemia, defined as hemoglobin level under lower normal limit, is a symptom of different pathologic conditions and the accuratedifferential diagnosis is necessary to determine the cause of anemia. The article uses the morphological classification of anemiato distinguish macrocytic, normocytic and microcytic types of anemias and divides anemias with increased amount of peripheralblood reticulocytes as a special group. It describes commonly known clinical units as iron deficiency anemia or anemia ofchronic disease, as so as rare clinical units, which are always need to think about in a differential diagnosis of an anemic patient.There is an increasing incidence of rare blood disorders due to introduction of molecular genetics methods into diagnostics,prolonged overall survival of patients and increasing migration from areas with endemic occurrence of these diseases. Etiology,basic pathophysiological mechanisms, main clinical features together with important diagnostic examinations are described byeach clinical unit. Due to the differential diagnostic focus of the article only basic knowledge about therapy is mentioned. Theauthors are members of the IHBT Center for Rare Disorders of Hematopoiesis, which is focused mainly on congenital and acquireddisorders of red blood cell.

• MeSH
• alfa-talasemie diagnóza   patologie   MeSH
• anemie * diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• aplastická anemie patologie   MeSH
• autoimunitní hemolytická anemie etiologie   patologie   MeSH
• beta-talasemie diagnóza   patologie   MeSH
• dědičná sférocytóza patologie   MeSH
• deficit železa MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Fanconiho anemie patologie   MeSH
• hemoglobinopatie MeSH
• hypochromní anemie diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• makrocytární anemie MeSH
• megaloblastová anemie diagnóza   etiologie   MeSH
• myelodysplastické syndromy patologie   MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• počet retikulocytů MeSH
• srpkovitá anemie diagnóza   patologie   MeSH
• železo MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V roce 2014 byl ÚHKT jmenován Centrem pro vzácné choroby krvetvorby. V současné době se centrum zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady. Článek podává přehled nemocných s vrozenými poruchami kmenové krvetvorné buňky, poruchami struktury membrány erytrocytu či jeho enzymatického vybavení a poruch tvorby hemoglobinu, kteří byli diagnostikováni a jsou sledováni v ÚHKT, dále jsou v centru léčeni nemocní s paroxysmální noční hemoglobinurií. Zvyšující se počet nemocných s vrozenými poruchami erytropoézy je dán jednak zavedením molekulárně genetických metod do diagnostiky, jednak prodlužující se délkou přežití nemocných a rapidně se zvyšující migrací z oblastí s vysokou incidenci těchto onemocnění. Diagnostika a dispenzarizace nemocných s vrozenými chorobami erytropoézy je nutná vzhledem ke zvýšené incidenci nádorových onemocnění v dospělém věku u těchto nemocných a možnosti vzniku orgánového postižení nadbytkem železa a dále jako prevence vzniku závažných homozygotních forem onemocnění při sňatku dvou heterozygotů.

The Institute of Haematology and Blood Transfusion was designated a Centre for Rare Disorders of Haematopoiesis in 2014. Most of the patients who are currently treated in the centre suffer from rare congenital or acquired disorders of erythropoiesis. This article reviews patients with congenital disorders of hematopoietic stem cells, red blood cell (RBC) membrane defects, enzymopathies and hemoglobinopathies who have been diagnosed and treated in the centre. The centre also follows patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. The increasing number of patients with congenital disorders of erythropoiesis is due to greater implementation of diagnostic molecular genetic methods, the prolonged survival of patients as well as increasing migration from regions with a high incidence of congenital RBC disorders. Diagnosis and long term follow up of patients with rare disorders of erythropoiesis are warranted because of the high incidence of tumours and complications resulting from organ iron overload in adulthood. Moreover, diagnosis of heterozygous forms in parents may preclude the birth of a homozygote with a serious form of the disease.

• MeSH
• akademie a ústavy statistika a číselné údaje   MeSH
• alfa-talasemie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• centra terciární péče * statistika a číselné údaje   MeSH
• dědičná sférocytóza * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie patofyziologie   terapie   MeSH
• erytropoéza MeSH
• Fanconiho anemie patofyziologie   terapie   MeSH
• hypoplastická kongenitální anemie * patofyziologie   terapie   MeSH
• kongenitální dyserytropoetická anemie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• kongenitální hemolytická anemie * patofyziologie   terapie   MeSH
• krevní nemoci diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * patofyziologie   terapie   MeSH
• sideroblastická anemie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• srpkovitá anemie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND AND AIMS: Erythropoiesis is closely related to iron metabolism in a balanced homeostasis. Analyses of diverse erythroid and iron metabolism disorders have shown that disrupted erythropoiesis negatively affects iron homeostasis and vice versa. The aim of this study was to characterize the relationship between erythropoietic activity and iron homeostasis in pediatric patients with erythrocyte membrane defects and thalassemia traits. METHODS: Selected markers of erythropoietic activity (erythropoietin, soluble transferrin receptor - sTfR and growth differentiation factor 15) and iron status parameters (serum iron, ferritin and hepcidin) were evaluated in pediatric patients with erythrocyte membrane defects and thalassemia traits. RESULTS: The patients with erythrocyte membrane defects and thalassemia traits had altered iron homeostasis due to disturbed erythropoiesis. In comparison with healthy controls, they had a normal to low hepcidin/ferritin ratio and concomitantly elevated sTfR. CONCLUSION: The findings suggest that pediatric patients with erythrocyte membrane defects and thalassemia traits are more susceptible to iron overload than the general population and that the (hepcidin/ferritin)/sTfR ratio can be used to monitor any worsening of the disease.

• MeSH
• analýza rozptylu MeSH
• dědičná eliptocytóza krev   MeSH
• dědičná sférocytóza krev   MeSH
• dítě MeSH
• erytrocytární membrána metabolismus   MeSH
• erytropoéza fyziologie   MeSH
• hemostáza fyziologie   MeSH
• hepcidiny metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• talasemie metabolismus   MeSH
• železo metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Iron is an essential element for fundamental cell functions and a catalyst for chemical reactions. Three samples extracted from the human spleen were investigated by scanning (SEM) and transmission electron microscopy (TEM), Mössbauer spectrometry (MS), and SQUID magnetometry. The sample with diagnosis of hemosiderosis (H) differs from that referring to hereditary spherocytosis and the reference sample. SEM reveals iron-rich micrometer-sized aggregate of various structures-tiny fibrils in hereditary spherocytosis sample and no fibrils in hemochromatosis. Hematite and magnetite particles from 2 to 6 μm in TEM with diffraction in all samples were shown. The SQUID magnetometry shows different amount of diamagnetic, paramagnetic and ferrimagnetic structures in the tissues. The MS results indicate contribution of ferromagnetically split sextets for all investigated samples. Their occurrence indicates that at least part of the sample is magnetically ordered below the critical temperature. The iron accumulation process is different in hereditary spherocytosis and hemosiderosis. This fact may be the reason of different iron crystallization.

• MeSH
• dědičná sférocytóza metabolismus   patologie   MeSH
• hemosideróza metabolismus   patologie   MeSH
• krystalizace MeSH
• lidé MeSH
• oxid železnato-železitý chemie   MeSH
• pitva MeSH
• slezina chemie   metabolismus   patologie   ultrastruktura   MeSH
• spektroskopie Mossbauerova MeSH
• transmisní elektronová mikroskopie MeSH
• železité sloučeniny chemie   metabolismus   MeSH
• železo chemie   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Hereditary spherocytosis is a genetically determined abnormality of red blood cells. It is the most common cause of inherited haemolysis in Europe and North America within the Caucasian population. We document a patient who underwent an aortocoronary bypass procedure on cardiopulmonary bypass. In view of the uncertain tolerance of the abnormal red cells in hereditary spherocytosis to cardiopulmonary bypass, we reviewed the patient's chart and analyzed recorded values of these parameters: free plasma haemoglobin, renal parameters, cystatin C, bilirubin, liver tests, urine samples. From the results, we can see that slight haemolysis-elevated bilirubin in the blood sample and elevated bilirubin and urobilinogen in the urine sample occurred on the first postoperative day. The levels of these parameters slowly decreased during the next postoperative days. There was no real clinical effect of this haemolysis on renal functions.

• MeSH
• ankyriny nedostatek   MeSH
• dědičná sférocytóza etiologie   terapie   MeSH
• hemolýza MeSH
• kardiopulmonální bypass škodlivé účinky   MeSH
• koronární bypass škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• pooperační komplikace * MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

AIMS: Hereditary spherocytosis is an autosomal dominant inheritance disorder of the red blood cell membrane characterized by the presence of spherical-shaped erythrocytes (spherocytes) in the peripheral blood. The main clinical features include haemolytic anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis caused by hyperbilirubinemia from erythrocyte hemolysis. Splenectomy does not solve the congenital genetic defect but it stops pathological hemolysis in the enlarged spleen. If gallstones are present, it is appropriate to perform cholecystectomy at the time of splenectomy, although the patient has symptoms of gall bladder disease. We present the case of single incision laparoscopic surgical (SILS) concomitant splenectomy and cholecystectomy performed with conventional laparoscopic instruments in an 11-year-old girl with the diagnosis of hereditary spherocytosis. METHODS: A 2-3 cm umbilical incision was used for the placement of two 5 mm trocars and one 10 mm flexible videoscope. Conventional laparoscopic dissector, grasper, Ligasure, Harmonic Ace and hemoclips were the main tools during surgical procedure. We prefer Single Incision Laparoscopic Surgery Foam Port (Covidien) as the single umbilical device for introduction into the abdominal cavity. First, we performed cholecystectomy, then the gallbladder was put aside over the liver and after that we peformed splenectomy. To remove the detached spleen and gallbladder, a nylon extraction bag is introduced through one of the port sites. The spleen is than morcellated in the bag with forceps and removed in fragments. After that we removed them and the umbilical fascial incision was closed. RESULT: Splenectomy is the only effective therapy for this disorder and often it is performed in combination with cholecystectomy. Conventional surgery requires a wide upper abdominal incision for correct exposure of the gallbladder and spleen. Our experience shows that SILS splenectomy and cholecystectomy is feasible even in young children and despite the small number of cases in the world, we consider the combined laparoscopic approach safe and effective for the treatment of hereditary spherocytosis. CONCLUSION: According to actually published guidelines, the laparoscopic approach to concomitant splenectomy and cholecystectomy is recommended, but it depends on the availability of appropriately trained surgeons and suitable equipment.

• MeSH
• cholecystektomie laparoskopická MeSH
• dědičná sférocytóza chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• laparoskopie metody   MeSH
• lidé MeSH
• splenektomie * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH