A. Molecular-genetic diagnosis of hemoglobinopathies in Czech population with focus on beta-thalassemic syndromes. B. Cellular and molecular-genetic analysis of selected cases with congenital microcytic anemia due to disrupted iron homeostasis. C. Molecular-genetic and cellular diagnosis and characterization of primary and secondary congenital polycythemias in patients from the Czech Republic.

A. Molekulárně-genetická diagnostika hemoglobinopatií, především beta-talasemií v České republice. B. Buněčná a molekulárně-genetická analýza vrozených mikrocytárních anemií s porušenou homeostázou železa u několika vybraných rodin. C. Buněčná a molekulárně-genetická diagnostika vrozených primárních a vrozených sekundárních erytrocytóz v České republice.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• erytropoéza genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hemoglobinopatie patofyziologie   MeSH
• homeostáza MeSH
• kohortové studie MeSH
• polycytemie patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu železa MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• talasemie patofyziologie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Molecular-genetic and cellular diagnosis and characterization of hemoglobinopathies, thalassemias and polycythemias in patients from the Czech Republic. Biochemical analysis of the pivotal enzymatic processes, which lead to the elimination of free radicals in selected types of hemoglobin disorders with the signs of oxidative stress in erythroid cells. Analysis of the effectiveness of darbepoetin therapy in the patient with DMT1 mutation using patient's frozen erythroid cells.

Molekulárně-genetická diagnostika hemoglobinopatií, talasemií a vrozených polycytémií v České republice. Analýza klíčových enzymatických procesů eliminujících volné radikály u vybraných poruch se známkami oxidačního stresu v erytrocytech. Funkční analýzaúspěšnosti léčby nemocného s vrozenou poruchou transportu iontů železa v erytroidních buňkách.

• MeSH
• anemie diagnóza   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• erytropoéza MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   MeSH
• hemolýza MeSH
• oxidační stres MeSH
• polycytemie diagnóza   MeSH
• proteiny přenášející kationty MeSH
• talasemie diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Annotation 1 The retrospective study of paediatric patients with myeloproliferative diseases in the Czech Republic diagnosed between 1986-2005, molecular-genetic analysis of JAK2, TPO, c-mpl gene mutations, PRV-1 gene expression and clonality. Annotation2 The aim of the study is better understanding of pathophysiology of the myeloproliferative diseases in childhood, improvement of diagnostic and treatment standards as well as the quality of life, initiation of international cooperation.

Anotace 1 Předmětem projektu je analýza výskytu a etiopatogeneze myeloproliferativních chorob (MPDs) u dětí s výjimkou CML. Metody: retrospektivní analýza všech případů MPDs v dětské populaci České republiky za posledních 20 let. Anotace 2 U všech pacientů bude provedeno vyšetření růstu erytroidních kolonií, citlivosti na erytropoetin, analýza mutací genu pro JAK2 kinázu, trombopoetin a jeho receptor, VHL, receptor pro erytropoetin, exprese PRV-1 genu, klonality u dívek. Anotace 3 Cílem projektu je zlepšení úrovně diagnostiky a standardizace léčebné péče o dětské pacienty s MPDs.

• MeSH
• dítě MeSH
• erythropoetin MeSH
• esenciální trombocytemie MeSH
• myeloproliferativní poruchy diagnóza   terapie   MeSH
• polycytemie MeSH
• thrombopoetin MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Molecular-genetic diagnosis of hemoglobinopathies and thalassemias in the Czech Republic. Congenital defect of iron transport in erythroidcells. Cellular and molecular characterization of congenital polycythemias

Molekulárně-genetická diagnostika hemoglobinopatií a talasemií v České republice. Analýza vrozené poruchy cyklu transportu iontů železa v erytroidních buňkách. Buněčná a molekulárně-genetická charakteristika vrozených polycytémií.

• MeSH
• anemie MeSH
• bodová mutace MeSH
• diagnostické techniky molekulární využití   MeSH
• erytropoéza genetika   MeSH
• hemoglobinopatie diagnóza   MeSH
• hemosideróza MeSH
• polycytemie MeSH
• talasemie diagnóza   MeSH
• železo krev   metabolismus   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• onkologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Molecular genetic studies of the pathogenesis of Diamond-Blackfan anemia (DBA). Genetic analysis of candidate genes for DBA/ the role of haploinsuficiency of ribosomal protein S19 (RPS) in human hematopoiesis Murine model of the human hematopoiesis of DBA patients/ the role of modulatory cytokines on DBA hematopoiesis engrafted in NOD/SCID mice. Mechanismus of pathogenesis of primary familial and congenital polycythemia (PFCP)/ genetic analyses of candidate genes for PFCP, novel diagnostic approaches.

Studium mechanismů patogeneze Diamond-Blackfanovy anemie (DBA). Genetická analýza kandidátních genů proDBA/ studium vlivu haploinsuficience RPS19 na lidskou hematopoezu. Myší model na lidské hematopoezy pacientů s DBA/vliv růstových faktorů na hematopoetické buňky na modelu NOD/SCID in vivo. Studium mechanismů patogeneze primární familiální a kongenitální polycytemie (PFCP)/ genetická analýza a nové diagnostické metody.

• MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie MeSH
• erythropoetin MeSH
• hematopoetické kmenové buňky MeSH
• hematopoéza MeSH
• polycytemie MeSH
• ribozomální proteiny MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The role of erythropoietin in normal and refractory anemia erythropoiesis.

Role erythropoietinu v normální erythropoiese a u refrakterní anemie

• MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie MeSH
• erythropoetin MeSH
• erytroidní prekurzorové buňky MeSH
• hematopoéza MeSH
• polycytemie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Aim of the project is to study lasc of secondary polycythaemia in part of patients with low saturation of arterial blood with oxygen due to a chronic pulmonary disease and undergoing a long-term domicilary oxygenotherapy (LTOT) Examinations will be performed to assess the erythron and the inflammatory process.Erythropoietin in the plasma will be determinand at the end of a 24 hour LTOT and again after 24 hour of discontinuation of the LTOT. Arterial blood gases will be monitored at the same time.

Cílem projektu je studium patogenezy nevývinu sekundární polycytémie u části nemocných s chronickou respirační insuficiencí. Pacienti léčeni dlouhodobou domácí oxygenoterapií budou komplexně vyšetřováni včetně zjištění změny hladiny erytropoetinu a arteriální tenze kyslíku po 24 hodinovém přerušení inhalace kyslíku. Erythropoietin response to changes in saturation of the arterial blood with oxygen in patients with chronic respiratory insuffiency:pathogenesis of the lack secondary polycythaemia

• MeSH
• erythropoetin MeSH
• obstrukce dýchacích cest MeSH
• oxygenoterapie MeSH
• polycytemie MeSH
• prognóza MeSH
• respirační insuficience patofyziologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• patologie
• pneumologie a ftizeologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR