• MeSH
• Neural Tube Defects MeSH
• Genetic Linkage MeSH
• Hyperhomocysteinemia MeSH
• Pregnancy Complications MeSH
• Pre-Eclampsia MeSH
• Cleft Palate MeSH
• Cleft Lip MeSH

• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• gynekologie a porodnictví
• gynekologie a porodnictví
• pediatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Projekt je zaměřený na studium genetických faktorů u vybraných komplikací těhotenství, které jsou provázené hyperhomocysteinemií. V projektu budeme analyzovat 10 genů zodpovědných za metabolismus homocysteinu metodami vazebné analýzy. Od každého pacientaa jeho -5 rodinných příslušníků zajistíme vzorky genomové DNA takto. 150 žen s preeklampsií, 300 pacientů s orofaciálním rozštěpem a 150 pacientů s defektem neurální trubice. Dále vyšetříme - 30 rodin s několika postiženými jedinci. V 10 genech budeme ukaždého z očekávaného počtu 4000 jedinců vyšetřovat - 20-50 markerů a polymorfismů, většinou budeme analyzovat bodové polymorfismy a využijeme techniku DNA čipu. Získaná data vyhodnotíme technikami vazebné analýzy a analýzy vazebné nerovnováhy, cílem analýz bude zjistit, zda se vyšetřované geny a jejich alelické varianty podílejí na vzniku preeklampsie, rozštěpů nervové trubice a orofaciálních rozštěpů.; The project is aimed at studying genetic component of selected complications of pregnancy that are associated with hyperhomocysteinemia. We will employ linkage and linkage disequilibrium approach for analyzing 10 genes involved in homocysteine metabolismWe will colect genomic DNA samples from following number of patients and - 5 family members of each patient: - 150 with preeclampsia, - 300 with orofacial clefts and - 150 with neural tube defects. We will also analyze - 30 families with multiple patientWe will analyze total of - 20- 50 loci in the 10 genes in each of the projected 4, 000 individual genomic DNA samples using mostly single nucleotide polymorphisms and DNA microarray technology. The linkage and linkage disequilibirum analyzes will be usedto determined whether the selected allelic variants, and whether any of the studied genes are associated with preeclampsia, neural tube defects and orofacial clefts.

Doba řešení 2001-2003

Obsahuje literaturu