Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Mutace a polymorfismy CFTR genu v patogeneze chronických onemocnění respiračního a gastrointestinálního systému a těžkých poruch reprodukce

hlavní řešitel grantu Milan Macek ; spoluřešitelé Alice Krebsová, Monika Koudová, Martina Broučková, Inna Soldátová, Renata Alánová, Milada Matějčková, Milan Macek, Andrea Holubová, Eva Hladíková, Malgorzata Libik, Daniela Zemková, Jana...

Publikováno
Praha : IGA MZ ČR, 2004
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : tab., grafy ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00120328

Grantová podpora
NE6464 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form"polyvariant haplotypes"thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis andalso in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network

Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na "benigní" polymorfismy a "patogenní" mutace je arbitrární díky funkčnímu "kontinuu"jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit "polyvariantní haplotyp",který může působit jako "patogenní" mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných "CFTRpatií"mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,sestudiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU.

Doba řešení 2001-2003

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3116 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
02401nam 22005772a 4500
001      
MED00120328
003      
CZ-PrNML
005      
20141219154437.0
008      
051020s2004 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce $a 575 $2 konspekt $7 sk135926
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616.25 $2 h
080    __
$a 616.32/.39 $2 h
080    __
$a 612.3 $2 h
080    __
$a 616-083.98 $2 h
086    __
$a NE6464 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Macek, Milan, $d 1961- $4 aut $7 mzk2006348713
245    10
$a Mutace a polymorfismy CFTR genu v patogeneze chronických onemocnění respiračního a gastrointestinálního systému a těžkých poruch reprodukce / $c hlavní řešitel grantu Milan Macek ; spoluřešitelé Alice Krebsová, Monika Koudová, Martina Broučková, Inna Soldátová, Renata Alánová, Milada Matějčková, Milan Macek, Andrea Holubová, Eva Hladíková, Malgorzata Libik, Daniela Zemková, Jana Bartošová, Věra Vávrová ; nositel grantu Fakultní nemocnice v Motole
260    __
$a Praha : $b IGA MZ ČR, $c 2004
300    __
$a Přeruš. str. : $b tab., grafy ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 2001-2003
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na "benigní" polymorfismy a "patogenní" mutace je arbitrární díky funkčnímu "kontinuu"jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit "polyvariantní haplotyp",který může působit jako "patogenní" mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných "CFTRpatií"mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,sestudiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU.
520    9_
$a Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form"polyvariant haplotypes"thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis andalso in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network
650    07
$a cystická fibróza $2 czmesh $7 D003550
650    07
$a protein CFTR $2 czmesh $7 D019005
650    07
$a ALFA 1-ANTITRYPSIN $2 czmesh
650    07
$a imunita získaná od matky $2 czmesh $7 D007112
650    07
$a pankreatitida $2 czmesh $7 D010195
650    07
$a mužská infertilita $2 czmesh $7 D007248
650    07
$a bronchiektazie $2 czmesh $7 D001987
650    07
$a pseudohypoaldosteronismus $2 czmesh $7 D011546
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a pneumologie a ftizeologie $2 mednas $7 nlk20040148018
650    07
$a gastroenterologie $2 mednas $7 nlk20040147644
650    07
$a reprodukční lékařství $2 mednas $7 nlk20040147906
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Krebsová, Alice, $d 1971- $4 clb $7 xx0060679
700    1_
$a Koudová, Monika $4 clb $7 xx0107902
700    1_
$a Broučková, Martina $4 clb $7 xx0156511
700    1_
$a Soldátová, Inna $4 clb $7 xx0140513
700    1_
$a Alánová, Renata $4 clb $7 xx0073418
700    1_
$a Matějčková, Milada $4 clb $7 xx0150513
700    1_
$a Macek, Milan, $d 1932- $4 clb $7 nlk20020122179
700    1_
$a Holubová, Andrea $4 clb $7 xx0081942
700    1_
$a Hladíková, Eva $4 clb $7 xx0156507
700    1_
$a Libik, Malgorzata $4 clb $7 xx0156541
700    1_
$a Zemková, Daniela, $d 1951- $4 clb $7 jn20000402737
700    1_
$a Bartošová, Jana $4 clb $7 xx0082230
700    1_
$a Vávrová, Věra, $d 1928- $4 clb $7 nlk19990074045
710    2_
$a Fakultní nemocnice v Motole (Praha, Česko) $7 ko2002152562
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00120328 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3116 $y f
990    __
$a 20050815 $b ABA008
991    __
$a 20140127213831 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 01 $a 05 $a 11
LZP    __
$b 65/12.8.2005