Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Imunita u pacientů se syndromem DiGeorge, projekt II - Korelace genotypu a fenotypu

Anna Šedivá ; nositel grantu Fakultní nemocnice Motol

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2006
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : tab. ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00153054

Grantová podpora
NI7410 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Project is the continuation of prospective study of patients with immunodeficiency based on the syndrome diGeorge. The majority of patients has detectable microdeletion on chromosome 22 and subsequent complex symptomatology including missing thymus. Dysregulation of the immune system is followed according to the investigation of double positive CD4+CD8+cells, that might escape central tolerance, TCR Vbeta clonality, gama/delta T lymphocytes, systemic and organ specific autoantibodies. All patients are tested for 22q11 microdeletion by in situ hybridisation FISH. Patients with diGeorge phenotype, but not proven 22q11 vaste microdeletion, would be included to more detailed analysis of critical 22q11 region. The genetic investigation of these patients would include gene Tbx1, described as candidate gene involved most probably in the pathogenesis of syndrome diGeorge.

Projekt je pokračováním dlouhodobého prospektivního sledování skupiny pacientů s imunodeficiencí na podkladě syndromu diGeorge. Většina pacientů s tímto onemocněním má mikrodeleci na 22 chromozomu a následné komplexní postižení zahrnující chybění thymu.U pacientů sledujeme dysregulaci imunitního systému, dvojitě pozitivní T lymnfocyty, které mohou uniknoout procesům centrální tolerance, TCR Vbeta restrikci lymfocytárních klonů, systémové a orgánově specifické autoprotilátky. U všech pacientů mapujeme mikrodeleci na 22 chromozomu metodou in situ hybridizace FISH. Nově se zaměříme na pacienty, u kterých tato relativně rozsáhlá delece nebyla prokázána, u kterých budeme detailně mapovat kritickou oblast na 22 chromozomu. Při těchto genetických vyšetřeníchse zaměříme na popsaný gen Tbx1, který je kandidátním genem, hrajícím klíčovou roli v patogeneze syndromu diGeorge.

Korelace genotypu a fenotypu

Projekt II - korelace genotypu a fenotypu

Doba řešení: 2003-2005

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3437 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00153054
003      
CZ-PrNML
005      
20141219163126.0
008      
061026s2006 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 577.576 $2 h
080    __
$a 616.15 $2 h
080    __
$a 612.1 $2 h
080    __
$a 616-005 $2 h
080    __
$a 616-097 $2 h
080    __
$a 616-022 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
086    __
$a NI7410 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Šedivá, Anna, $d 1955- $4 aut $7 xx0000191
245    10
$a Imunita u pacientů se syndromem DiGeorge, projekt II - Korelace genotypu a fenotypu / $c Anna Šedivá ; nositel grantu Fakultní nemocnice Motol
246    13
$a Korelace genotypu a fenotypu
246    13
$a Projekt II - korelace genotypu a fenotypu
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2006
300    __
$a Přeruš. str. : $b tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2003-2005
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Projekt je pokračováním dlouhodobého prospektivního sledování skupiny pacientů s imunodeficiencí na podkladě syndromu diGeorge. Většina pacientů s tímto onemocněním má mikrodeleci na 22 chromozomu a následné komplexní postižení zahrnující chybění thymu.U pacientů sledujeme dysregulaci imunitního systému, dvojitě pozitivní T lymnfocyty, které mohou uniknoout procesům centrální tolerance, TCR Vbeta restrikci lymfocytárních klonů, systémové a orgánově specifické autoprotilátky. U všech pacientů mapujeme mikrodeleci na 22 chromozomu metodou in situ hybridizace FISH. Nově se zaměříme na pacienty, u kterých tato relativně rozsáhlá delece nebyla prokázána, u kterých budeme detailně mapovat kritickou oblast na 22 chromozomu. Při těchto genetických vyšetřeníchse zaměříme na popsaný gen Tbx1, který je kandidátním genem, hrajícím klíčovou roli v patogeneze syndromu diGeorge.
520    9_
$a Project is the continuation of prospective study of patients with immunodeficiency based on the syndrome diGeorge. The majority of patients has detectable microdeletion on chromosome 22 and subsequent complex symptomatology including missing thymus. Dysregulation of the immune system is followed according to the investigation of double positive CD4+CD8+cells, that might escape central tolerance, TCR Vbeta clonality, gama/delta T lymphocytes, systemic and organ specific autoantibodies. All patients are tested for 22q11 microdeletion by in situ hybridisation FISH. Patients with diGeorge phenotype, but not proven 22q11 vaste microdeletion, would be included to more detailed analysis of critical 22q11 region. The genetic investigation of these patients would include gene Tbx1, described as candidate gene involved most probably in the pathogenesis of syndrome diGeorge.
650    07
$a DiGeorgeův syndrom $x imunologie $2 czmesh $7 D004062
650    07
$a T-lymfocyty $2 czmesh $7 D013601
650    07
$a autoimunita $2 czmesh $7 D015551
650    07
$a chromozomální delece $2 czmesh $7 D002872
650    07
$a lymfatické nemoci $2 czmesh $7 D008206
650    07
$a dítě $2 czmesh $7 D002648
650    07
$a spektrální karyotypizace $2 czmesh $7 D032681
650    07
$a cytogenetické vyšetření $2 czmesh $7 D020732
650    07
$a histologie $2 mednas $7 nlk20040147804
650    07
$a hematologie a transfuzní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147649
650    07
$a alergologie a imunologie $2 mednas $7 nlk20040147037
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Fakultní nemocnice v Motole (Praha, Česko) $7 ko2002152562
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00153054 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3437 $y f
990    __
$a 20061026160453 $b ABA008
991    __
$a 20130322124608 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 134573 $s 153123
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 17/2006 + 27.10.2006