Vzácný závažný vrozený syndrom charakterizovaný aplazií thymu a příštítných tělísek a poruchou aortálního oblouku v důsledku poruchy vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky. Mohou být přítomny ještě další anomálie (čelisti, obličeje, boltců apod). U některých postižených je defekt na 22. chromozomu (lokus 22q11). Po narození bývají tetanie z hypokalcemie a projevy srdeční vady. Později se začínají objevovat infekční komplikace charakteru buněčné imunodeficience. Při parciálním D. s. je variabilní nález hypoplazie thymu, děti nemusejí mít vážné problémy s infekty ani s růstem, mohou být projevy hypokalcemie. Klinický obraz kompletního D. s. odpovídá SCID. Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně a thymu. Prognóza je dána včasnou a úspěšnou léčbou, bez které je infaustní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Congenital syndrome characterized by a wide spectrum of characteristics including the absence of the THYMUS and PARATHYROID GLANDS resulting in T-cell immunodeficiency, HYPOCALCEMIA, defects in the outflow tract of the heart, and craniofacial anomalies.

DUI

D004062 MeSH Prohlížeč

CUI

M0006369

Předchozí užití

Thymus Gland (1966-1976); Parathyroid Glands (1966-1976)

Historická pozn.

91(77); was see under IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES 1977-90

Veřejná pozn.

91; was see under IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES 1977-90