chromozomální poruchy [Chromosome Disorders]

tematický
259
Termíny

autosomální poruchy
autozomální poruchy
autozómy - poruchy
chromosomální poruchy
chromosomální vady
chromozomální vady

 

Autosomal Chromosome Disorders
Chromosomal Disorders
Chromosome Abnormality Disorders

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D025063
Definice

Klinické stavy způsobené abnormálním složením chromozomů, kdy přebývá nebo chybí chromozomální materiál (buď celý chromozom nebo jeho část).

Clinical conditions caused by an abnormal chromosome constitution in which there is extra or missing chromosome material (either a whole chromosome or a chromosome segment). (from Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Anotace
general or unspecified; prefer specifics; coordinate with specific numbered chromosome
DUI
D025063 MeSH Prohlížeč
CUI
M0373367
Předchozí užití
Chromosome Abnormalities (1964-2001)
Historická pozn.
2002; see CHROMOSOMAL ABNORMALITIES 1978-1995
Veřejná pozn.
2002

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 2
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 59
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 2
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 7
ET
etiologie 13
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 28
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 8
CO
komplikace 4
BL
krev 2
ME
metabolismus 1
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 2
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 8
PC
prevence a kontrola 10
PX
psychologie 1
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 2
VE
veterinární 1
VI
virologie 0

C Nemoci
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 734
C16.131.042 abnormality vyvolané léky 266
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.080 abnormality vyvolané zářením 8
C16.131.085 těžké vrozené vady 37
C16.131.162 Aicardiho syndrom
C16.131.240 kardiovaskulární abnormality 91
C16.131.260 chromozomální poruchy 259
C16.131.260.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.260.040 Angelmanův syndrom 35
C16.131.260.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.260.090 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.260.190 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.260.210 de Langeové syndrom 4
C16.131.260.260 Downův syndrom 510
C16.131.260.380 holoprosencefalie 8
C16.131.260.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.131.260.700 Praderův-Williho syndrom 91
C16.131.260.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.260.830 poruchy pohlavních chromozomů 11
C16.131.260.870 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.260.887 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.260.905 Sotosův syndrom 4
C16.131.260.923 Patauův syndrom 6
C16.131.260.932 syndrom trizomie 18 5
C16.131.260.940 syndrom WAGR 3
C16.131.260.970 Williamsův-Beurenův syndrom 21
C16.131.260.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.287 vrozená mikrotie
C16.131.314 abnormality trávicího systému 62
C16.131.384 abnormality očí 105
C16.131.433 vrozená brániční kýla 55
C16.131.482 abnormality lymfatického systému 8
C16.131.621 muskuloskeletální abnormality 107
C16.131.666 malformace nervového systému 80
C16.131.740 abnormality dýchací soustavy 39
C16.131.810 situs inversus 33
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.850 abnormality ústního a čelistního systému 86
C16.131.894 dysgeneze štítné žlázy 15
C16.131.939 urogenitální abnormality 145
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 212
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie 225
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu 83
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie 48
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie 3
C16.320.080 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom 3
C16.320.099 dědičné koagulopatie 61
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie 32
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.180 chromozomální poruchy 259
C16.320.180.019 syndrom delece 22q11 2
C16.320.180.040 Angelmanův syndrom 35
C16.320.180.080 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.320.180.090 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.320.180.190 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.320.180.210 de Langeové syndrom 4
C16.320.180.260 Downův syndrom 510
C16.320.180.380 holoprosencefalie 8
C16.320.180.440 Jacobsenův syndrom 1
C16.320.180.700 Praderův-Williho syndrom 91
C16.320.180.790 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.320.180.830 poruchy pohlavních chromozomů 11
C16.320.180.870 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.320.180.887 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.320.180.905 Sotosův syndrom 4
C16.320.180.923 Patauův syndrom 6
C16.320.180.932 syndrom trizomie 18 5
C16.320.180.940 syndrom WAGR 3
C16.320.180.970 Williamsův-Beurenův syndrom 21
C16.320.180.985 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.290 dědičné nemoci očí 55
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y 1
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM 4
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie 1
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.480 Kartagenerův syndrom 46
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom 4
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.320.540 Marfanův syndrom 103
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy 20
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy 7
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie 127
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.737 osteogenesis imperfecta 106
C16.320.775 kongenitální analgezie 10
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie 7
C16.320.798 primární imunodeficience 45
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů

Přidat

Užší termíny