familiární hypertrofická kardiomyopatie [Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial]

tematický
33
Termíny

familiární asymetrická septální hypertrofie
idiopatická hypertrofická subaortální stenóza
kardiomyopatie hypertrofická familiární
obstrukční asymetrická hypertrofie septa

 

Asymmetric Septal Hypertrophy, Familial
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy
Hereditary Ventricular Hypertrophy
Hypertrophic Subaortic Stenosis, Idiopathic
Obstructive Asymmetric Septal Hypertrophy
Ventricular Hypertrophy, Familial
Ventricular Hypertrophy, Hereditary

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D024741
Definice

Autozomálně dominantně dědičná forma hypertrofické kardiomyopatie. Může být způsobená kteroukoliv z více než 50 mutací genů pro kontraktilní proteiny (jako např. komorové myosiny, troponin T2, alfa-tropomyosin).

An autosomal dominant inherited form of HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. It results from any of more than 50 mutations involving genes encoding contractile proteins such as VENTRICULAR MYOSINS; cardiac TROPONIN T; ALPHA-TROPOMYOSIN.

DUI
D024741 MeSH Prohlížeč
CUI
M0371730
Předchozí užití
Cardiomyopathy, Hypertrophic/genetics (1983-2001)
Historická pozn.
2002
Veřejná pozn.
2002

C Nemoci
C14.280 nemoci srdce 2 874
C14.280.238 kardiomyopatie 1 059
C14.280.484.048.750 aortální stenóza 507
C14.280.484.048.750.070 subvalvulární aortální stenóza 44
C14.280.484.048.750.070.160 hypertrofická kardiomyopatie 510
C14.280.484.048.750.070.160.500 familiární hypertrofická kardiomyopatie 33
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 330
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 99
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 2
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 141
C16.320.728 osteochondrodysplazie 125
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 10 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 11 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 13 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 14 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 15 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 2 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 4 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 6 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 8 Disease MeSH Prohlížeč

Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 9 Disease MeSH Prohlížeč