osteogenesis imperfecta [Osteogenesis Imperfecta]
- Termíny
-
fragilitas ossium congenita
Lobsteinova nemoc
osteogenesis imperfecta typ I
osteoporosis congenita
osteopsathyrosis
-
Brittle Bone Disease
Fragilitas Ossium
Lobstein Disease
Lobstein's Disease
Osteogenesis Imperfecta Tarda
Osteogenesis Imperfecta with Blue Sclerae
Osteogenesis Imperfecta, Type 1
Osteogenesis Imperfecta, Type I
Osteogenesis imperfecta - lat. vrozené onemocnění projevující se zvýšenou lomivostí kostí, poškozením zubů, modrými sklérami, poruchami sluchu a různě těžkými deformitami kostry. Podstatou jsou různé mutace genu pro kolagen I. Typ I (infantilní, Hoevův syndrom, Lobsteinova nemoc) s autozomálně dominantní dědičností, modrými sklérami, nedoslýchavostí a ev. postižením zubů (dentinogenesis imperfecta). Má relativně mírný průběh. Typ II (kongenitální, Vrolikova nemoc) je letální s četnými frakturami vzniklými již intrauterinně. Typ III je převážně autozomálně recesivně dědičný s těžkým průběhem obv. se zhoršujícím s věkem. Typ IV je autozomálně dominantně dědičný, s variabilním průběhem a bez postižení zubů. Mírné formy (typ I) mají tendenci k zlepšení v dospělosti. Léčba je zaměřena na zpevnění kostí (zkouší se např. kalcitonin, vitamin D, fluor) a na chirurgickou, rehabilitační a symptomatickou léčbu. Syn. osteopsathyrosis, fragilitas ossium congenita, osteoporosis congenita. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
COLLAGEN DISEASES characterized by brittle, osteoporotic, and easily fractured bones. It may also present with blue sclerae, loose joints, and imperfect dentin formation. Most types are autosomal dominant and are associated with mutations in COLLAGEN TYPE I.
- DUI
- D010013 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0015534
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 6
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 38
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 14
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 13
- GE
- genetika 36
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 23
- CO
- komplikace 6
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 5
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 1
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 6
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 3
- TH
- terapie 27
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0