Komplexní osteochondrodysplastická porucha charakteristická bodovými kalcifikacemi v rozšířených epifýzách, ale i mimo ně. Sdružuje se často s malformacemi srdce, rozštěpem patra a mentální retardací. Některé formy tohoto onemocnění jsou slučitelné se životem, vápenatá ložiska patrná na rtg mohou po čtvrtém roce života vymizet. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form.

Anotace

spell entry term name Hunermann with an umlaut in titles & translations; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC is also available

DUI

D002806 MeSH Prohlížeč

CUI

M0004308

Historická pozn.

1985(1964)

Veřejná pozn.

1985; see CHONDRODYSTROPHIA CALCIFICANS CONGENITA 1967-1984