Autozomálně dominantní onemocnění projevující se kuželovitým tvarem epifýz na rukou a četnými chrupavčitými exostózami. Často se také vyskytuje mentální postižení a abnormality na chromozomu 8. Exostózy v tomto syndromu se jeví shodné s těmi u mnohočetných dědičných exostóz.

Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses. INTELLECTUAL DISABILITY and abnormalities of chromosome 8 are often present. The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).

Anotace

an osteochondrodysplasia

DUI

D015826 MeSH Prohlížeč

CUI

M0024244

Předchozí užití

Exostoses, Multiple (1972-1989)

Historická pozn.

90; was GIEDION-LANGER SYNDROME see EXOSTOSES, MULTIPLE 1968-89

Online pozn.

use EXOSTOSES, MULTIPLE to search GIEDION-LANGER SYNDROME 1968-89

Veřejná pozn.

90; was GIEDION-LANGER SYNDROME see EXOSTOSES, MULTIPLE 1968-89