Camuratiho-Engelmannův syndrom [Camurati-Engelmann Syndrome]
- Termíny
-
Camurati-Engelmann syndrom
Camuratiho-Engelmannova choroba
Camuratiho-Engelmannova nemoc
diafyzární dysplazie
diafyzární progresivní dysplazie
progresivní diafyzární dysplazie
-
Camurati-Engelmann Disease
Diaphyseal Dysplasia 1, Progressive
Diaphyseal Dysplasia, Progressive
Diaphyseal Hyperostosis
Engelmann Disease
Engelmann's Disease
Progressive Diaphyseal Dysplasia
Osteochondrodysplazie spočívající v symetrickém ztluštění kortikalis diafýz dlouhých kostí. Dědičnost je autozomálně dominantní. Dysplazie vede k osteoskleróze a redukci dřeňové dutiny s následnou aplastickou anemií. Kosti jsou citlivé na dotyk. Výskyt je mezi 4. až 20. rokem života. Příčina onemocnění není známa. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal dominant form of dysplasia that is characterized by progressive thickening of diaphyseal cortex of long bones. Mutations in the gene that encodes TRANSFORMING GROWTH FACTOR BETA1 are one cause of this disorder.
- DUI
- D003966 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0006211
- Historická pozn.
- 2007(1975)
- Veřejná pozn.
- 2007; see OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-1990, see BONE DISEASES, DEVELOPMENTAL 1975-1984
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0