dědičné nádorové syndromy [Neoplastic Syndromes, Hereditary]

tematický
143
Termíny

hereditární malignity
hereditární nádorová onemocnění
hereditární nádorové syndromy
nádorové syndromy dědičné

 

Cancer Syndromes, Hereditary
Hereditary Cancer Syndromes
Hereditary Neoplastic Syndromes

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D009386
Definice

Dědičná dispozice ke vzniku malignit v rámci rodiny, kdy ne každý člen musí mít stejný nádor. Obvykle se nádor objevuje v mladším než průměrném věku, jedinci mohou mít více než jeden primární nádor, nádory mohou být multicentrické. Obvykle se genetická zátěž týká více než 25% osob, které jsou přímými potomky probanda. Predispozice nádorového onemocnění v těchto rodinách se chová jako autosomální dominantní znak se 60% penetrancí.

The condition of a pattern of malignancies within a family, but not every individual's necessarily having the same neoplasm. Characteristically the tumor tends to occur at an earlier than average age, individuals may have more than one primary tumor, the tumors may be multicentric, usually more than 25 percent of the individuals in direct lineal descent from the proband are affected, and the cancer predisposition in these families behaves as an autosomal dominant trait with about 60 percent penetrance.

Anotace
coordinate with specific hereditary organ/neoplasm term or specific hereditary histological type
DUI
D009386 MeSH Prohlížeč
CUI
M0014613
Historická pozn.
87
Veřejná pozn.
87

C Nemoci
C04 nádory 12 762
C04.182 cysty 722
C04.445 hamartom 127
C04.700.631 neurofibromatózy 28
C04.700.700 tuberózní skleróza 141
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C04.834 prekancerózy 958
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C16.320.700.633 neurofibromatózy 28
C16.320.700.700 tuberózní skleróza 141
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14