dědičné mnohočetné exostózy [Exostoses, Multiple Hereditary]

tematický
12
Termíny

exostózy mnohočetné
exostózy mnohočetné dědičné
mnohočetná hereditární osteochondromatóza
syndrom mnohočetných osteokartilaginozních exostóz
vrozené mnohočetné exostózy

 

Bessel-Hagen Disease
Chondrodysplasia, Hereditary Deforming
Diaphyseal Aclasis
Exostoses, Familial
Exostoses, Hereditary Multiple
Exostoses, Multiple
Exostoses, Multiple Cartilaginous
Exostoses, Multiple, Type I
Exostosis, Familial
Exostosis, Hereditary Multiple
Exostosis, Multiple
Exostosis, Multiple Cartilaginous
Familial Exostoses
Hereditary Multiple Exostoses
Hereditary Multiple Exostosis
Multiple Cartilaginous Exostoses
Multiple Hereditary Exostoses
Multiple Osteochondromas
Multiple Osteochondromatosis
Osteochondromas, Multiple

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D005097
Definice

Dědičná porucha předávaná autozomálně dominantním genem. Vyznačuje se tvorbou tumorů krytých chrupavkou (osteochondromy) na koncích dlouhých kostí. Jsou často přítomny již při narození, ale obvykle nejsou diagnostikovány dříve než v časném dětství. Jejich růst se zpomaluje v dospívání a zastavuje se v dospělosti. Malé procento se může změnit v maligní.

Hereditary disorder transmitted by an autosomal dominant gene and characterized by multiple exostoses (multiple osteochondromas) near the ends of long bones. The genetic abnormality results in a defect in the osteoclastic activity at the metaphyseal ends of the bone during the remodeling process in childhood or early adolescence. The metaphyses develop benign, bony outgrowths often capped by cartilage. A small number undergo neoplastic transformation.

DUI
D005097 MeSH Prohlížeč
CUI
M0008037
Předchozí užití
Exostoses (1966-1967)
Historická pozn.
90; was EXOSTOSES, MULTIPLE 1968-89
Online pozn.
use EXOSTOSES, MULTIPLE HEREDITARY to search EXOSTOSES, MULTIPLE 1968-89
Veřejná pozn.
90; was EXOSTOSES, MULTIPLE 1968-89

C Nemoci
C04 nádory 12 762
C04.557.450.565 nádory z pojivové tkáně 122
C04.557.450.565.575 nádory kostní tkáně 29
C04.557.450.565.575.610 osteochondrom 16
C04.557.450.565.575.610.615 osteochondromatóza 10
C04.557.450.565.575.610.615.325 dědičné mnohočetné exostózy 12
C04.700.631 neurofibromatózy 28
C04.700.700 tuberózní skleróza 141
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 123
C05.116.099.708.670 osteochondrom 16
C05.116.099.708.670.615 osteochondromatóza 10
C05.116.099.708.670.615.325 dědičné mnohočetné exostózy 12
C05.116.540 hyperostóza 21
C05.116.540.310 exostózy 49
C05.116.540.310.600 ostruha kosti patní 28
C05.116.540.310.800 osteofyt 3
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C16.320.700.633 neurofibromatózy 28
C16.320.700.700 tuberózní skleróza 141
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112