Vrozené autozomálně dominantně dědičné onemocnění (gen pro serin/threonin kinázu STK11) charakterizované intestinální polypózou spojenou s pigmentací rtů, obličeje či ústní sliznice. Pihy jsou různě veliké, skvrny mají barvu bílé kávy, vytvářejí se v průběhu dětství nebo jsou patrné již při narození. Polypy mohou být v celém zažívacím traktu, pravidelně a ve značném počtu jsou v tenkém střevě (mají sklon k malignizaci), mohou být příčinou ileu. Bývá druhotná anemie. Důležité je pravidelné onkologické sledování. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A hereditary disease caused by autosomal dominant mutations involving CHROMOSOME 19. It is characterized by the presence of INTESTINAL POLYPS, consistently in the JEJUNUM, and mucocutaneous pigmentation with MELANIN spots of the lips, buccal MUCOSA, and digits.

DUI

D010580 MeSH Prohlížeč

CUI

M0016441

Historická pozn.

65; was see under POLYPI (now POLYPS) 1963-64

Veřejná pozn.

65; was see under POLYPI (now POLYPS) 1963-64