Dědičné abnormality metabolismu fruktózy. Patří sem tři známé autozomálně recesivní typy: nedostatek jaterní fruktokinázy (esenciální fruktosurie), dědičná intolerance fruktózy a dědičný deficit fruktóza-1,6-difosfatázy. Esenciální fruktosurie je benigní asymptomatická metabolická porucha způsobená nedostatkem fruktokinázy, který vede ke snížené konverzi fruktózy na fruktóza-1-fosfát a k alimentární hyperfruktosemii bez klinických dysfunkcí. Může být příčinou falešně pozitivního testu na diabetes.

Inherited abnormalities of fructose metabolism, which include three known autosomal recessive types: hepatic fructokinase deficiency (essential fructosuria), hereditary fructose intolerance, and hereditary fructose-1,6-diphosphatase deficiency. Essential fructosuria is a benign asymptomatic metabolic disorder caused by deficiency in fructokinase, leading to decreased conversion of fructose to fructose-1-phosphate and alimentary hyperfructosemia, but with no clinical dysfunction; may produce a false-positive diabetes test.

DUI

D015318 MeSH Prohlížeč

CUI

M0023586

Předchozí užití

Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1988); Fructose (1966-1988)

Historická pozn.

89; FRUCTOSE INTOLERANCE was see under CARBOHYDRATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1967-88 (Prov 1964-66)

Online pozn.

use CARBOHYDRATE METABOLISM, INBORN ERRORS to search FRUCTOSE METABOLISM, INBORN ERRORS 1966-74

Veřejná pozn.

89; FRUCTOSE INTOLERANCE was see under CARBOHYDRATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1967-88 (Prov 1964-66)