vrozené poruchy metabolismu sacharidů [Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors]

tematický
36
Termíny

sacharidy - vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy metabolismu uhlohydrátů

 

Carbohydrate Metabolism, Inborn Error

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D002239
Definice

Poruchy metabolismu sacharidů vyvolané vrozenými genetickými mutacemi, které jsou dědičné nebo získané in utero.

Dysfunctions of CARBOHYDRATE METABOLISM resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero.

Anotace
coordinate with specific carbohydrate /metab but note specifics
DUI
D002239 MeSH Prohlížeč
CUI
M0003357
Historická pozn.
65
Veřejná pozn.
65

C Nemoci
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.202.125 vrozené poruchy glykosylace 30
C16.320.565.202.303 fukosidóza 2
C16.320.565.202.355 galaktosemie 44
C16.320.565.202.449 glykogenóza 45
C16.320.565.202.460 primární hyperoxalurie 10
C16.320.565.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C16.320.565.202.670 mukolipidózy 10
C16.320.565.202.715 mukopolysacharidózy 81
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 200
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.202.125 vrozené poruchy glykosylace 30
C18.452.648.202.303 fukosidóza 2
C18.452.648.202.355 galaktosemie 44
C18.452.648.202.449 glykogenóza 45
C18.452.648.202.460 primární hyperoxalurie 10
C18.452.648.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C18.452.648.202.670 mukolipidózy 10
C18.452.648.202.715 mukopolysacharidózy 81
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27

Chondroitin-6-Sulfaturia, Defective Cellular Immunity, Nephrotic Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

D-glycericacidemia Disease MeSH Prohlížeč

Fructose and Galactose Intolerance Disease MeSH Prohlížeč

Glucose-Galactose Malabsorption Disease MeSH Prohlížeč

Glut1 Deficiency Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Hyperproglucagonemia Disease MeSH Prohlížeč

Lactase Deficiency, Congenital Disease MeSH Prohlížeč

Lactate Dehydrogenase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Myopathy with Storage of Glycoproteins and Glycosaminoglycans Disease MeSH Prohlížeč

Pentosuria Disease MeSH Prohlížeč

Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial Disease MeSH Prohlížeč

Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Polysaccharide, Storage of Unusual Disease MeSH Prohlížeč

Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Sucrase-isomaltase deficiency, congenital Disease MeSH Prohlížeč

Transaldolase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Trehalase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Triosephosphate Isomerase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Xylosidase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč