Heterogenní skupina dědičných metabolických poruch s chybějícími nebo dysfunkčními peroxizomy. Mohou se vyskytovat abnormality jednoho nebo více peroxizomálních enzymů. Dochází k poruchám biosyntetických drah (včetně syntézy ether-fosfolipidů) a oxidace prekurzorů dlouhých mastných kyselin. Patří sem Zellwegerův syndrom, Refsumova nemoc infantilní, rhizomelická chondrodysplazie, hyperpipekolická acidemie, neonatální adrenoleukodystrofie a adrenoleukodystrofie (X-vázaná). U většiny těchto poruch je výrazným příznakem neurologická dysfunkce.

A heterogeneous group of inherited metabolic disorders marked by absent or dysfunctional PEROXISOMES. Peroxisomal enzymatic abnormalities may be single or multiple. Biosynthetic peroxisomal pathways are compromised, including the ability to synthesize ether lipids and to oxidize long-chain fatty acid precursors. Diseases in this category include ZELLWEGER SYNDROME; INFANTILE REFSUM DISEASE; rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC); hyperpipecolic acidemia; neonatal adrenoleukodystrophy; and ADRENOLEUKODYSTROPHY (X-linked). Neurologic dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders.

Anotace

general or unspecified; prefer specifics; do not confuse entry term ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL with ADRENOLEUKODYSTROPHY

DUI

D018901 MeSH Prohlížeč

CUI

M0028264

Předchozí užití

Lipid Metabolism, Inborn Errors (1988-1995); Metabolism, Inborn Errors (1988-1995)

Historická pozn.

1996

Veřejná pozn.

1996