progerie [Progeria]

tematický
27
Termíny

HGPS
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
pravá progerie
předčasné zestárnutí
progeria infantilis
progerie dětí
syndrom Hutchinsonův-Gilfordův

 

Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Gilford Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D011371
Definice

Vzácné vrozené onemocnění, při němž dochází k nedostatečnému vývoji jedince (trpaslictví) a zároveň k výraznému urychlení stárnutí (stařecká kůže, projevy aterosklerózy, křehkost kostí aj.) s úmrtím obv. ve druhé dekádě života. Inteligence nebývá postižena. Příčinou je mutace genu pro protein jaderných filament lamin A. (upraveno podle Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An abnormal congenital condition, associated with defects in the LAMIN TYPE A gene, which is characterized by premature aging in children, where all the changes of cell senescence occur. It is manifested by premature graying; hair loss; hearing loss (DEAFNESS); cataracts (CATARACT); ARTHRITIS; OSTEOPOROSIS; DIABETES MELLITUS; atrophy of subcutaneous fat; skeletal hypoplasia; elevated urinary HYALURONIC ACID; and accelerated ATHEROSCLEROSIS. Many affected individuals develop malignant tumors, especially SARCOMA.

DUI
D011371 MeSH Prohlížeč
CUI
M0017668

C Nemoci
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.488.750 dilatační kardiomyopatie 340
C16.320.488.875 progerie 27
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27