vrozené poruchy transportu aminokyselin [Amino Acid Transport Disorders, Inborn]

tematický
1
Termíny

aminokyseliny - vrozené poruchy transportu
dědičné poruchy transportu aminokyselin

 

Inborn Transport Disorders, Amino Acid
Inherited Amino Acid Transport Disorders
Transport Disorders, Amino Acid, Inborn

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D020157
Definice

Nemoci charakterizované poruchami transportu aminokyselin přes buněčné membrány. Patři sem poruchy transportu přes membrány buněk řasinkového epitelu tenkého střeva (mikroklky) a přes membrány buněk ledvinných tubulů, poruchy transportu přes bazolaterální membrány a přes membrány intracelulárních organel.

Disorders characterized by defective transport of amino acids across cell membranes. These include deficits in transport across brush-border epithelial cell membranes of the small intestine (MICROVILLI) and KIDNEY TUBULES; transport across the basolateral membrane; and transport across the membranes of intracellular organelles. (From Nippon Rinsho 1992 Jul;50(7):1587-92)

DUI
D020157 MeSH Prohlížeč
CUI
M0328095
Předchozí užití
Brain Diseases (1966-1976); Brain Diseases, Metabolic (1977-1999)
Historická pozn.
2000
Veřejná pozn.
2000

C Nemoci
C16.320.565.151.355 Hartnupova nemoc 2
C16.320.565.151.600 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648.151.355 Hartnupova nemoc 2
C18.452.648.151.600 okulocerebrorenální syndrom 9
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27