JavaScript NENÍ povolen !

Prosím povolte JavaScript.

vrozené poruchy metabolismu [Metabolism, Inborn Errors]

tematický

711

Termíny: dědičné metabolické poruchy
dědičné poruchy metabolismu
metabolismus - vrozené poruchy
vrozené metabolické poruchy

: Inborn Errors of Metabolism
Metabolism Errors, Inborn

Perzistentní odkaz https://www.medvik.cz/link/D008661

Definice

Poruchy metabolických procesů vyvolané genetickými mutacemi, které jsou dědičné nebo získané in utero.

Errors in metabolic processes resulting from inborn genetic mutations that are inherited or acquired in utero.

Anotace: general or unspecified; prefer specific types; differentiate from DEFICIENCY DISEASES

DUI: D008661 MeSH Prohlížeč
CUI: M0013496
Historická pozn.: 65
Veřejná pozn.: 65

Povolená podhesla

... Výskyt v záznamech Medvik

C Nemoci

C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439

C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213

C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie 225

C16.320.051 Alagillův syndrom 19

C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu 83

C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie 48

C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie 3

C16.320.080 teleangiektatická ataxie 47

C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom 2

C16.320.099 dědičné koagulopatie 61

C16.320.100 Brugadův syndrom 40

C16.320.129 CADASIL 8

C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6

C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie 32

C16.320.165 CHARGE syndrom 1

C16.320.170 cherubismus 1

C16.320.180 chromozomální poruchy 259

C16.320.184 ciliopatie 9

C16.320.188 Costellův syndrom 3

C16.320.190 cystická fibróza 1 328

C16.320.215 Donohueův syndrom 1

C16.320.240 nanismus 97

C16.320.290 dědičné nemoci očí 57

C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza

C16.320.306 syndrom Frasier

C16.320.314 deficit GATA2 1

C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59

C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y 1

C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom 6

C16.320.365 hemoglobinopatie 68

C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46

C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45

C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM 4

C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie 1

C16.320.447 poruchy imprintingu

C16.320.467 Kallmannův syndrom 10

C16.320.480 Kartagenerův syndrom 46

C16.320.488 laminopatie 2

C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom 5

C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom 7

C16.320.540 Marfanův syndrom 105

C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711

C16.320.565.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124

C16.320.565.151 vrozené poruchy transportu aminokyselin 1

C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16

C16.320.565.189 metabolické nemoci mozku vrozené 26

C16.320.565.202 vrozené poruchy metabolismu sacharidů 36

C16.320.565.240 deficit cytochrom-c-oxidázy 27

C16.320.565.300 familiární hyperbilirubinemie 35

C16.320.565.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154

C16.320.565.595 lyzozomální nemoci z ukládání 72

C16.320.565.618 vrozené poruchy metabolismu kovů 16

C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20

C16.320.565.753 progerie 27

C16.320.565.798 poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů 40

C16.320.565.893 vrozené poruchy tubulárního transportu 36

C16.320.565.925 vrozené poruchy metabolismu steroidů 7

C16.320.577 svalové dystrofie 140

C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy 20

C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie 8

C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143

C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom 9

C16.320.714 orofaciodigitální syndromy 7

C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie 127

C16.320.728 osteochondrodysplazie 123

C16.320.737 osteogenesis imperfecta 106

C16.320.775 kongenitální analgezie 10

C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie 7

C16.320.798 primární imunodeficience 45

C16.320.812 pyknodysostóza 2

C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36

C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89

C16.320.925 Wernerův syndrom 14

C16.320.962 syndrom žlutých nehtů

C18 nemoci výživy a metabolismu 172

C18.452 metabolické nemoci 1 196

C18.452.076 poruchy acidobazické rovnováhy 287

C18.452.104 metabolické nemoci kostí 430

C18.452.132 metabolické nemoci mozku 84

C18.452.174 poruchy metabolismu vápníku 317

C18.452.284 poruchy opravy DNA 10

C18.452.394 poruchy metabolismu glukózy 103

C18.452.479 hyperlaktatemie 5

C18.452.565 poruchy metabolismu železa 100

C18.452.584 poruchy metabolismu lipidů 99

C18.452.603 malabsorpční syndromy 300

C18.452.625 metabolický syndrom 1 983

C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 711

C18.452.648.100 vrozené poruchy metabolismu aminokyselin 124

C18.452.648.151 vrozené poruchy transportu aminokyselin 1

C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16

C18.452.648.189 metabolické nemoci mozku vrozené 26

C18.452.648.202 vrozené poruchy metabolismu sacharidů 36

C18.452.648.300 familiární hyperbilirubinemie 35

C18.452.648.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154

C18.452.648.595 lyzozomální nemoci z ukládání 72

C18.452.648.618 vrozené poruchy metabolismu kovů 16

C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20

C18.452.648.753 progerie 27

C18.452.648.798 poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů 40

C18.452.648.893 vrozené poruchy tubulárního transportu 36

C18.452.648.925 vrozené poruchy metabolismu steroidů 7

C18.452.660 mitochondriální nemoci 159

C18.452.750 poruchy metabolismu fosforu 111

C18.452.811 porfyrie 252

C18.452.845 poruchy proteostázy 6

C18.452.880 metabolické nemoci kůže 17

C18.452.915 syndrom chřadnutí 13

C18.452.950 vodní a elektrolytová nerovnováha 308

Užší termíny