deficit GATA2 [GATA2 Deficiency]

tematický
2
Termíny

deficit NK buněk
deficit transkripčního faktoru GATA-2
Embergerův syndrom
GATA-2 deficit
MonoMAC syndrom
myelodysplastický syndrom při akutní myeloidní leukemii

 

Emberger Syndrome
GATA2 Haploinsufficiency
Immunodeficiency type 21
MonoMac Syndrome
Myelodysplastic Syndrome Acute Myeloid Leukemia
Natural Killer Cell Deficiency
Primary Lymphedema with Myelodysplasia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000077428
Definice

Vzácná porucha imunitního systému s rozsáhlými důsledky, které zahrnují dysfunkci GATA2 transkripčního faktoru, imunodeficit, myelodysplastický syndrom (neúčinnou produkci krevních buněk), onemocnění plic a problémy cévního a lymfatického systému.

A rare disorder of the immune system with wide-ranging effects which include GATA2 Transcription Factor dysfunction, immunodeficiency, myelodysplastic syndrome (ineffective blood cell production), lung disease, and problems of the vascular and lymphatic system.

DUI
D000077428 MeSH Prohlížeč
CUI
M000640742
Předchozí užití
GATA2 Transcription Factor (2011-2018)
Historická pozn.
2019
Veřejná pozn.
2019

C Nemoci
C15.378 krevní nemoci 975
C15.378.190 nemoci kostní dřeně 187
C15.378.190.625 myelodysplastické syndromy 618
C15.378.190.625.062 refrakterní anemie 32
C15.378.190.625.070 sideroblastická anemie 59
C15.378.190.625.265 deficit GATA2 2
C15.378.190.625.460 paroxysmální hemoglobinurie 86
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 330
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 99
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 2
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 125
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14