familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie [Hyperthyroxinemia, Familial Dysalbuminemic]

tematický
1
Termíny

hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

 

Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D050010
Definice

Vrozená autozomálně dominantní porucha charakterizovaná abnormálně zvýšenou hladinou celkového thyroxinu (T4) v séru eutyroidních pacientů s abnormální hladinou sérového albuminu, který váže T4 se zesílenou afinitou. Sérové koncentrace volného T4, T3 a TSH jsou v normě. Jedná se o jednu z několika abnormalit T4 nezpůsobených poruchou štítné žlázy. Onemocnění je způsobené mutací genu ALB na chromozomu 4.

An inherited autosomal dominant trait characterized by abnormally elevated levels of total serum THYROXINE; (T4) in euthyroid patients with abnormal SERUM ALBUMIN that binds T4 with enhanced affinity. The serum levels of free T4, free T3, and TSH are normal. It is one of several T4 abnormalities produced by non-thyroid disorder. This condition is due to mutations of the ALB gene on CHROMOSOME 4.

DUI
D050010 MeSH Prohlížeč
CUI
M0471943
Předchozí užití
Serum Albumin (1982-2005); Thyroxine (1982-2005)
Historická pozn.
2006
Veřejná pozn.
2006

C Nemoci
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C19.874.410 hypertyroxinemie 5