familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie [Hyperthyroxinemia, Familial Dysalbuminemic]
- Termíny
-
hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická
-
Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia
Vrozená autozomálně dominantní porucha charakterizovaná abnormálně zvýšenou hladinou celkového thyroxinu (T4) v séru eutyroidních pacientů s abnormální hladinou sérového albuminu, který váže T4 se zesílenou afinitou. Sérové koncentrace volného T4, T3 a TSH jsou v normě. Jedná se o jednu z několika abnormalit T4 nezpůsobených poruchou štítné žlázy. Onemocnění je způsobené mutací genu ALB na chromozomu 4.
An inherited autosomal dominant trait characterized by abnormally elevated levels of total serum THYROXINE; (T4) in euthyroid patients with abnormal SERUM ALBUMIN that binds T4 with enhanced affinity. The serum levels of free T4, free T3, and TSH are normal. It is one of several T4 abnormalities produced by non-thyroid disorder. This condition is due to mutations of the ALB gene on CHROMOSOME 4.
- DUI
- D050010 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0471943
- Předchozí užití
- Serum Albumin (1982-2005); Thyroxine (1982-2005)
- Historická pozn.
- 2006
- Veřejná pozn.
- 2006
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
- CN
- vrozené 0