hemoglobinopatie [Hemoglobinopathies]

tematický
68
Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D006453
Definice

Nemoc, jejíž podstatou je tvorba vadného krevního barviva (hemoglobinu) v důsledku mutace v některém z hemoglobinových řetězců. Vadný hemoglobin hůře přenáší kyslík nebo mění vlastnosti červených krvinek. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A group of inherited disorders characterized by structural alterations within the hemoglobin molecule.

Anotace
do not confuse with HEMOGLOBINS, ABNORMAL (D12): use term in the text; coord IM with specific abnormal hemoglobin (IM) but HEMOGLOBIN C DISEASE; THALASSEMIA (hemoglobin H disease) & ANEMIA, SICKLE CELL (hemoglobin S disease) are available
DUI
D006453 MeSH Prohlížeč
CUI
M0010129
Historická pozn.
68
Veřejná pozn.
68

C Nemoci
C15.378 krevní nemoci 975
C15.378.050 anemie 1 249
C15.378.100 koagulopatie 600
C15.378.140 trombocytopatie 123
C15.378.190 nemoci kostní dřeně 187
C15.378.243 cytopenie 3
C15.378.400 hematologické nádory 869
C15.378.420 hemoglobinopatie 68
C15.378.420.155 srpkovitá anemie 45
C15.378.420.826 talasemie 85
C15.378.463 hemoragické poruchy 95
C15.378.508 leukemie 1 359
C15.378.553 poruchy leukocytů 18
C15.378.619 methemoglobinemie 79
C15.378.738 polycytemie 109
C15.378.800 preleukemie 13
C15.378.896 sulfhemoglobinemie 2
C15.378.925 trombofilie 425
C15.378.962 potransfuzní reakce 235
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 330
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 99
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 2
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.365.155 srpkovitá anemie 45
C16.320.365.826 talasemie 85
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 125
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14