Donohueův syndrom [Donohue Syndrome]
- Termíny
-
Donohueova nemoc
dysendokrinismus
leprechaunismus
Mendenhallův syndrom
Rabsonův-Mendenhallův syndrom
-
Leprechaunism
Mendenhall Syndrome
Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, And Somatic Abnormalities
Rabson-Mendenhall Syndrome
Vzácný autozomálně recesivně dědičný defekt inzulinových receptorů. V popředí je retardace růstu, vyzáblost, hypertrichóza a zvláště tzv. elfovský obličej (velké oči, hypertelorismus, plné rty, velké nízko položené uši; označuje se také jako faunovský obličej) a velké genitálie. Laboratorně je hypoglykemie s hyperinzulinemií. Syndrom má špatnou prognózu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Rare autosomal recessive syndrome of extreme insulin resistance due to mutations in the binding domain of INSULIN RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal growth restriction, characteristic dysmorphic FACIES; HIRSUTISM; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early death.
- DUI
- D056731 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0528899
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (2002-2009); Acanthosis Nigricans (2002-2009); Diabetes Mellitus (2000-2009)
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0