Barthův syndrom [Barth Syndrome]
- Termíny
-
3-metylglutakonová acidurie typu 2
3-metylglutakonová acidurie typu II
MGA typu 2
MGA typu II
-
3-Methylglutaconic Aciduria, Type II
3-Methylglutaconicaciduria Type 2
3-Methylglutaconicaciduria Type II
Cardioskeletal Myopathy with Neutropenia and Abnormal Mitochondria
MGA Type 2
MGA Type II
Vzácná vrozená porucha metabolismu lipidů. Syndrom je recesivně dědičný, vázaný na chromozom X. Je charakterizovaný svalovou slabostí, růstovou retardací, dilatační kardiomyopatií, neutropenií, 3-metylglutakonovou acidurií (typu II) a sníženou hladinou mitochondriálních kardiolipinů. K příznakům patří ještě další biochemické a morfologické mitochondriální abnormality.
Rare congenital X-linked disorder of lipid metabolism. Barth syndrome is transmitted in an X-linked recessive pattern. The syndrome is characterized by muscular weakness, growth retardation, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) and decreases in mitochondrial CARDIOLIPIN level. Other biochemical and morphological mitochondrial abnormalities also exist.
- DUI
- D056889 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0529363
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0