mentální retardace vázaná na chromozom X [X-Linked Intellectual Disability]

tematický
17
Termíny

mentální retardace vázaná na chromozóm X
syndromy mentální retardace vázané na chromozom X

 

Mental Retardation, X-Linked
X-Linked Mental Retardation
X-Linked Mental Retardation Disorders
X-Linked Mental Retardation Syndromes

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D038901
Definice

Skupina genetických poruch způsobených mutacemi genů na chromozomu X nebo jeho strukturními aberacemi, která vede k mentální retardaci.

A class of genetic disorders resulting in INTELLECTUAL DISABILITY that is associated either with mutations of GENES located on the X CHROMOSOME or aberrations in the structure of the X chromosome (SEX CHROMOSOME ABERRATIONS).

DUI
D038901 MeSH Prohlížeč
CUI
M0417776
Předchozí užití
Mental Retardation/genetics (1971-2002)
Historická pozn.
2003
Veřejná pozn.
2003

C Nemoci
C10.597.606.360 mentální retardace 1 027
C10.597.606.360.180 syndrom kočičího mňoukání 11
C10.597.606.360.210 de Langeové syndrom 4
C10.597.606.360.220 Downův syndrom 510
C10.597.606.360.455.124 adrenoleukodystrofie 41
C10.597.606.360.455.249 Coffinův-Lowryho syndrom
C10.597.606.360.455.500 syndrom fragilního X 62
C10.597.606.360.455.562 glykogenóza typu IIb 11
C10.597.606.360.455.625 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C10.597.606.360.455.687 Menkesova choroba 12
C10.597.606.360.455.750 mukopolysacharidóza II 25
C10.597.606.360.455.937 Rettův syndrom 52
C10.597.606.360.690 Praderův-Williho syndrom 91
C10.597.606.360.700 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C10.597.606.360.835 Patauův syndrom 6
C10.597.606.360.969 syndrom WAGR 3
C10.597.606.360.970 Williamsův-Beurenův syndrom 21
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 Barthův syndrom 6
C16.320.322.092 choroideremie 3
C16.320.322.100 Dentova choroba 1
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9
C16.320.322.124 Fabryho nemoc 187
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.235 hemofilie B 214
C16.320.322.500.124 adrenoleukodystrofie 41
C16.320.322.500.249 Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 syndrom fragilního X 62
C16.320.322.500.625 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C16.320.322.500.687 Menkesova choroba 12
C16.320.322.500.750 mukopolysacharidóza II 25
C16.320.322.500.937 Rettův syndrom 52
C16.320.400.024 Alexanderova nemoc 6
C16.320.400.150 syndrom Canavanové 9
C16.320.400.200 Cockayneův syndrom 4
C16.320.400.430 Huntingtonova nemoc 322
C16.320.400.480 Laforova nemoc 1
C16.320.400.525.124 adrenoleukodystrofie 41
C16.320.400.525.249 Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.400.525.500 syndrom fragilního X 62
C16.320.400.525.625 Leschův-Nyhanův syndrom 20
C16.320.400.525.687 Menkesova choroba 12
C16.320.400.525.750 mukopolysacharidóza II 25
C16.320.400.525.937 Rettův syndrom 52
C16.320.400.540 myotonia congenita 17
C16.320.400.542 myotonická dystrofie 94
C16.320.400.550 choreoakantocytóza 6
C16.320.400.560 neurofibromatózy 28
C16.320.400.820 Tourettův syndrom 86
C16.320.400.880 tuberózní skleróza 141