Primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Je to druhá nejčastěji se vyskytující dystrofie, incidence je 130 000. Dědičnost je autozomálně dominantní (lokus 19q13). Děti se rodí s typickou facies (horní ret má tvar zúženého obráceného písmene V, vroubkované a vpadlé líce dané slabě vyvinutými temporálními svaly, často je gotické patro) a větš. bez hypotonie. Ta se rozvíjí zvolna v průběhu několika prvních let a postihuje nejvýrazněji horní končetiny (zejm. svaly ruky). Onemocnění je systémové (kardiomyopatie je vzácná, avšak dysrytmie jsou běžné), postihuje převážně endokrinní a gastrointestinální systém. Snížení IgG je pravidlem. Psychomotorický vývoj bývá normální (vč. chůze). Prognóza je celkově dobrá na rozdíl od časné, neonatální formy této dystrofie (děti matek s myotonickou dystrofií), která se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození, 75% těchto dětí umírá v průběhu prvního roku života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

Neuromuscular disorder characterized by PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY; MYOTONIA, and various multisystem atrophies. Mild INTELLECTUAL DISABILITY may also occur. Abnormal TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSION in the 3' UNTRANSLATED REGIONS of DMPK PROTEIN gene is associated with Myotonic Dystrophy 1. DNA REPEAT EXPANSION of zinc finger protein-9 gene intron is associated with Myotonic Dystrophy 2.

Anotace

do not confuse with MUSCULAR DYSTROPHIES

DUI

D009223 MeSH Prohlížeč

CUI

M0014372

Historická pozn.

2000(1966)

Veřejná pozn.

2000; see MYOTONIA ATROPHICA 1966-1999; for MYOTONIC DYSTROPHY see MYOTONIC ATROPHICA 1993-1999