Nejčastější svalová dystrofie s incidencí 1:3600 narozených chlapců, dědičnost je recesivní vázaná na X chromozom (lokus Xp21.2). Biopsie prokazuje úseky atrofie, hypertrofie a degenerace svalových vláken spolu se zmnožením pojivové tkáně. Hladiny kreatinkinázy jsou vysoké. Onemocnění se manifestuje nejč. kolem 3. roku života. Nejvýraznější příznaky v prvním stadiu onemocnění se označují jako myopatická trias - lordóza, myopatický šplh (Gowersův příznak) a kachní chůze (Trendelenburgova chůze). Svaly lýtka jsou pseudohypertrofické. Skolióza je vždy těžká, deformity hrudníku vedou ke snížení plicní kapacity a kompresi srdce. Kardiomyopatie je pravidlem, nekoreluje se stupněm postižení skeletálního svalstva. Intelekt je snížen o 20-30%. Od 7 let je chůze čím dál tím více obtížná, po 12. roku již nemožná. Prognóza je infaustní, děti umírají kolem 18. roku života. Beckerův typ (Beckerova svalová dystrofie) téhož onemocnění má mírnější a protrahovanější průběh, děti přežívají do dospělého věku, umírají kolem 3. decenia. Neexistuje kauzální terapie. Nadějí do budoucna je aplikace molekulárně genetického výzkumu. Je přítomna porucha proteinu nazvaného dystrofin. Histologicky lze pozorovat změny ve svalech u heterozygotních žen přenašeček. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An X-linked recessive muscle disease caused by an inability to synthesize DYSTROPHIN, which is involved with maintaining the integrity of the sarcolemma. Muscle fibers undergo a process that features degeneration and regeneration. Clinical manifestations include proximal weakness in the first few years of life, pseudohypertrophy, cardiomyopathy (see MYOCARDIAL DISEASES), and an increased incidence of impaired mentation. Becker muscular dystrophy is a closely related condition featuring a later onset of disease (usually adolescence) and a slowly progressive course. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1415)

DUI

D020388 MeSH Prohlížeč

CUI

M0014253

Předchozí užití

Muscular Dystrophies (1966-1999)

Historická pozn.

2000; use MUSCULAR DYSTROPHIES 1980-1999; for MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER & BECKER MUSCULAR DYSTROPHY use MUSCULAR DYSTROPHIES 1991-1999

Veřejná pozn.

2000; see MUSCULAR DYSTROPHIES 1980-1999; for MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER & BECKER MUSCULAR DYSTROPHY see MUSCULAR DYSTROPHIES 1991-1999