fokální dermální hypoplazie [Focal Dermal Hypoplasia] tematický

Termíny

fokální dermální hypoplázie
Goltzův syndrom
Goltzův-Gorlinův syndrom

 

Dermal Hypoplasia, Focal
Goltz Gorlin Syndrome
Goltz Syndrome
Goltz-Gorlin Syndrome
Goltz's Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D005489
Definice

Genetické kožní onemocnění projevující se hypoplazií škáry, herniacemi tuku a anomáliemi ruky. Vyskytuje se výhradně u žen a je přenášena jako dominantní rys chromozomální linie X.

A genetic skin disease characterized by hypoplasia of the dermis, herniations of fat, and hand anomalies. It is found exclusively in females and transmitted as an X-linked dominant trait.

Anotace
do not confuse entry term GOLTZ-GORLIN SYNDROME with GORLIN-GOLTZ SYNDROME see BASAL CELL NEVUS SYNDROME
DUI
D005489
CUI
M0008655
Předchozí užití
Abnormalities, Multiple (1968-1984); Skin (1966-1984); Skin Diseases (1966-1984)
Historická pozn.
91(85); was see under ECTODERMAL DYSPLASIA 1987-90, was see under ECTODERMAL DEFECT, CONGENITAL 1985-86; GOLTZ-GORLIN SYNDROME was see FOCAL DERMAL HYPOPLASIA 1985-92
Online pozn.
use FOCAL DERMAL HYPOPLASIA to search GOLTZ-GORLIN SYNDROME 1985-92
Veřejná pozn.
91; was see under ECTODERMAL DYSPLASIA 1987-90, was see under ECTODERMAL DEFECT, CONGENITAL 1985-86; GOLTZ-GORLIN SYNDROME was see FOCAL DERMAL HYPOPLASIA 1985-92

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 0
SU
chirurgie 0
HI
dějiny 0
DG
diagnostické zobrazování 0
DI
diagnóza 1
DH
dietoterapie 0
EC
ekonomika 0
EM
embryologie 0
EN
enzymologie 0
EP
epidemiologie 0
ET
etiologie 0
EH
etnologie 0
DT
farmakoterapie 0
GE
genetika 2
IM
imunologie 0
CL
klasifikace 0
CO
komplikace 0
BL
krev 0
ME
metabolismus 0
MI
mikrobiologie 0
UR
moč 0
MO
mortalita 0
CF
mozkomíšní mok 0
NU
ošetřování 0
PS
parazitologie 0
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 0
PC
prevence a kontrola 0
PX
psychologie 0
RT
radioterapie 0
RH
rehabilitace 0
TH
terapie 0
VE
veterinární 0
VI
virologie 0

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci
C05.116 nemoci kostí
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí
C05.116.099.370 dysostóza
C05.116.099.370.231 kraniofaciální dysostóza
C05.116.099.370.380 fokální dermální hypoplazie
C05.116.099.370.535 Klippelův-Feilův syndrom
C05.116.099.370.652 orofaciodigitální syndromy
C05.116.099.370.797 Rubinsteinův-Taybiho syndrom
C05.116.099.370.894 synostóza
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.131 vrozené vady
C16.131.077 mnohočetné abnormality
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie
C16.131.077.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.131.077.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C16.131.077.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie
C16.131.077.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita
C16.131.831 kožní abnormality
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie
C16.131.831.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.131.831.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C16.131.831.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie
C16.131.831.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita
C16.320 genetické nemoci vrozené
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 syndrom rezistence na androgeny
C16.320.322.068 Barthův syndrom
C16.320.322.076 bulbospinální atrofie vázaná na chromozom X
C16.320.322.092 choroideremie
C16.320.322.100 Dentova choroba
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita
C16.320.322.116 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.322.124 Fabryho nemoc
C16.320.322.186 fokální dermální hypoplazie
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.233 chronická granulomatózní nemoc
C16.320.322.235 hemofilie B
C16.320.322.237 imunodeficience s hyper-IgM, typ 1
C16.320.322.241 ichtyóza vázaná na chromozom X
C16.320.322.370 izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.320.322.500 mentální retardace vázaná na chromozom X
C16.320.322.562 Duchennova muskulární dystrofie
C16.320.322.625 svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova
C16.320.322.750 okulocerebrorenální syndrom
C16.320.322.828 nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy
C16.320.322.906 Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C16.320.322.937 Wiskottův-Aldrichův syndrom
C16.320.322.968 kombinované imunodeficience vázané na chromozom X
C16.320.850 genetická onemocnění kůže
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie
C16.320.850.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.850.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C16.320.850.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie
C16.320.850.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně
C17.800 kožní nemoci
C17.800.804 kožní abnormality
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie
C17.800.804.350.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C17.800.804.350.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C17.800.804.350.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie
C17.800.804.350.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita
C17.800.827 genetická onemocnění kůže
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie
C17.800.827.250.198 ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C17.800.827.250.298 ektodermální dysplazie 3 anhidrotická
C17.800.827.250.348 ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie
C17.800.827.250.568 fokální faciální dermální dysplazie
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita

Přidat