ektodermální dysplazie 3 anhidrotická [Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic]

tematický
1
Termíny

anhidrotická ektodermální dysplazie 3
ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně dominantní

 

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Dominant

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D053359
Definice

Autozomálně dominantní forma ektodermální dysplazie způsobená mutacemi genu pro receptor Edar.

An autosomal dominant form of ectodermal dysplasia which is due to mutations in the gene for the EDAR RECEPTOR.

DUI
D053359 MeSH Prohlížeč
CUI
M0492747
Předchozí užití
Ectodermal Dysplasia (1987-2006)
Historická pozn.
2007
Veřejná pozn.
2007

C Nemoci
C16.131 vrozené vady 1 761
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 34
C16.131.077.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.077.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.077.350.712 neurokutánní syndromy 31
C16.131.077.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.131.831 kožní abnormality 51
C16.131.831.350 ektodermální dysplazie 34
C16.131.831.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.131.831.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.131.831.350.712 neurokutánní syndromy 31
C16.131.831.350.856 pachyonychia congenita 3
C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 34
C16.320.850.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C16.320.850.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C16.320.850.250.712 neurokutánní syndromy 31
C16.320.850.250.856 pachyonychia congenita 3
C17.800 kožní nemoci 2 816
C17.800.804 kožní abnormality 51
C17.800.804.350 ektodermální dysplazie 34
C17.800.804.350.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.804.350.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.804.350.712 neurokutánní syndromy 31
C17.800.804.350.856 pachyonychia congenita 3
C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 34
C17.800.827.250.398 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C17.800.827.250.424 fokální dermální hypoplazie 6
C17.800.827.250.712 neurokutánní syndromy 31
C17.800.827.250.856 pachyonychia congenita 3