genetické nemoci vrozené [Genetic Diseases, Inborn]

tematický
1 213
Termíny

dědičné nemoci
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění

 

Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
Single-Gene Defects

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D030342
Definice

Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými při vývoji embrya nebo plodu. Diagnostikovány mohou být později v životě. Tyto mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero.

Diseases that are caused by genetic mutations present during embryo or fetal development, although they may be observed later in life. The mutations may be inherited from a parent's genome or they may be acquired in utero.

Anotace
general; prefer /genet with specific diseases
obecné nebo nevymezené, dej přednost konkrétnějšímu deskriptoru nemoci s podheslem /genetika
DUI
D030342 MeSH Prohlížeč
CUI
M0385531
Historická pozn.
2002
Veřejná pozn.
2002; for HEREDITARY DISEASES see HEREDITARY DISEASES 1968-2001

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované 1
SU
chirurgie 10
HI
dějiny 6
DG
diagnostické zobrazování 2
DI
diagnóza 338
DH
dietoterapie 1
EC
ekonomika 3
EM
embryologie
EN
enzymologie 3
EP
epidemiologie 45
ET
etiologie 86
EH
etnologie 2
DT
farmakoterapie 15
GE
genetika 202
IM
imunologie 9
CL
klasifikace 32
CO
komplikace 18
BL
krev 6
ME
metabolismus 13
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita 3
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování 1
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 16
PA
patologie 43
PC
prevence a kontrola 116
PX
psychologie 7
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie 71
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C01 infekce 2 026
C04 nádory 12 774
C05 muskuloskeletální nemoci 1 120
C06 nemoci trávicího systému 673
C07 stomatologické nemoci 117
C08 nemoci dýchací soustavy 2 218
C09 otorinolaryngologické nemoci 678
C10 nemoci nervového systému 1 878
C11 oční nemoci 1 489
C12 urogenitální nemoci 6
C14 kardiovaskulární nemoci 10 507
C15 krevní a lymfatické nemoci 91
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.300 nemoci plodu 825
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.033 kongenitální adrenální hyperplazie 225
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.060 deficit alfa1-antitrypsinu 83
C16.320.070 kongenitální hemolytická anemie 48
C16.320.077 hypoplastická kongenitální anemie 3
C16.320.080 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.089 autoimunitní lymfoproliferativní syndrom 2
C16.320.099 dědičné koagulopatie 61
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.144 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C16.320.160 familiární hypertrofická kardiomyopatie 32
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.180 chromozomální poruchy 259
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.298 familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.322 genetické nemoci vázané na chromozom X 59
C16.320.338 genetické nemoci vázané na chromozom Y 1
C16.320.355 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.382 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 46
C16.320.400 dědičné degenerativní poruchy nervového systému 45
C16.320.413 imunodeficience s hyper-IgM 4
C16.320.427 familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie 1
C16.320.447 poruchy imprintingu
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.480 Kartagenerův syndrom 46
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.495 Lennoxův-Gastautův syndrom 5
C16.320.510 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 711
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.590 kongenitální myastenické syndromy 20
C16.320.600 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.320.700 dědičné nádorové syndromy 143
C16.320.709 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.714 orofaciodigitální syndromy 7
C16.320.718 primární hypertrofická osteoartropatie 127
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.737 osteogenesis imperfecta 106
C16.320.775 kongenitální analgezie 10
C16.320.784 Pelgerova-Huëtova anomálie 7
C16.320.798 primární imunodeficience 46
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.831 vrozené poruchy tubulárního transportu 36
C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C16.320.962 syndrom žlutých nehtů
C16.614 nemoci novorozenců 1 946
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C18 nemoci výživy a metabolismu 172
C19 nemoci endokrinního systému 886
C20 nemoci imunitního systému 746
C21 poruchy vyvolané vnějšími činiteli 22
C22 nemoci zvířat 442
C23 patologické stavy, příznaky a symptomy 451
C24 nemoci z povolání 3 880
C25 chemicky indukované poruchy 30
C26 rány a poranění 1 918

ACTH Deficiency, Isolated Disease MeSH Prohlížeč

Adrenocortical Hypofunction, Chronic Primary Congenital Disease MeSH Prohlížeč

Alpha-2-Deficient Collagen Disease Disease MeSH Prohlížeč

Atrial Standstill Disease MeSH Prohlížeč

Cerebral Palsy, Ataxic, Autosomal Recessive Disease MeSH Prohlížeč

Cirrhosis, Familial Disease MeSH Prohlížeč

Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Cryoglobulinemia, Familial Mixed Disease MeSH Prohlížeč

Epistaxis, Hereditary Disease MeSH Prohlížeč

Hepatic Fibrosis, Congenital Disease MeSH Prohlížeč

Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure Disease MeSH Prohlížeč

Histiocytosis, Familial Lipochrome Disease MeSH Prohlížeč

Interstitial Pneumonitis, Desquamative, Familial Disease MeSH Prohlížeč

Neutropenia, Nonimmune Chronic Idiopathic, Adult Disease MeSH Prohlížeč

Parotidomegaly, Hereditary Bilateral Disease MeSH Prohlížeč

Platelet Glycoprotein IV Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Prolactin Deficiency, Isolated Disease MeSH Prohlížeč

Pulmonary Alveolar Microlithiasis Disease MeSH Prohlížeč

Rh Deficiency Syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

Užší termíny