genetické nemoci vrozené [Genetic Diseases, Inborn]
tematický
1 212
- Termíny
-
dědičné nemoci
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
-
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
Single-Gene Defects
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D030342
Definice
Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými při vývoji embrya nebo plodu. Diagnostikovány mohou být později v životě. Tyto mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero.
Diseases that are caused by genetic mutations present during embryo or fetal development, although they may be observed later in life. The mutations may be inherited from a parent's genome or they may be acquired in utero.
- Anotace
- general; prefer /genet with specific diseases
- obecné nebo nevymezené, dej přednost konkrétnějšímu deskriptoru nemoci s podheslem /genetika
- DUI
- D030342 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0385531
- Historická pozn.
- 2002
- Veřejná pozn.
- 2002; for HEREDITARY DISEASES see HEREDITARY DISEASES 1968-2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 1
- SU
- chirurgie 10
- HI
- dějiny 6
- DG
- diagnostické zobrazování 2
- DI
- diagnóza 338
- DH
- dietoterapie 1
- EC
- ekonomika 3
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 3
- EP
- epidemiologie 45
- ET
- etiologie 86
- EH
- etnologie 2
- DT
- farmakoterapie 15
- GE
- genetika 202
- IM
- imunologie 9
- CL
- klasifikace 32
- CO
- komplikace 18
- BL
- krev 6
- ME
- metabolismus 13
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 3
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 16
- PA
- patologie 43
- PC
- prevence a kontrola 116
- PX
- psychologie 7
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 71
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci
C16.320.298
familiární mnohočetná lipomatóza
C16.320.306
syndrom Frasier
C16.320.447
poruchy imprintingu
C16.320.962
syndrom žlutých nehtů
Užší termíny
- Alagillův syndrom
- autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
- Brugadův syndrom
- CADASIL
- Camuratiho-Engelmannův syndrom
- CHARGE syndrom
- cherubismus
- chromozomální poruchy
- ciliopatie
- Costellův syndrom
- cystická fibróza
- dědičná osteoonychodysplazie
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému
- dědičné koagulopatie
- dědičné nádorové syndromy
- dědičné nemoci očí
- dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
- deficit alfa1-antitrypsinu
- deficit GATA2
- Donohueův syndrom
- familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
- familiární hypertrofická kardiomyopatie
- familiární mnohočetná lipomatóza
- genetická onemocnění kůže
- genetické nemoci vázané na chromozom X
- genetické nemoci vázané na chromozom Y
- Hajdu-Cheney syndrom
- hemoglobinopatie
- hypoplastická kongenitální anemie
- imunodeficience s hyper-IgM
- Kallmannův syndrom
- Kartagenerův syndrom
- kongenitální adrenální hyperplazie
- kongenitální analgezie
- kongenitální hemolytická anemie
- kongenitální myastenické syndromy
- laminopatie
- Lennoxův-Gastautův syndrom
- Loeysův-Dietzův syndrom
- Marfanův syndrom
- nanismus
- okulocerebrorenální syndrom
- orofaciodigitální syndromy
- osteochondrodysplazie
- osteogenesis imperfecta
- Pelgerova-Huëtova anomálie
- poruchy imprintingu
- primární hypertrofická osteoartropatie
- primární imunodeficience
- pyknodysostóza
- svalové dystrofie
- syndrom Frasier
- syndrom žlutých nehtů
- teleangiektatická ataxie
- vrozené poruchy metabolismu
- vrozené poruchy tubulárního transportu
- Wernerův syndrom