Hajdu-Cheney syndrom [Hajdu-Cheney Syndrome]

tematický
6
Termíny

Hajduův-Cheneyho syndrom
osteolýza multicentrická

 

Acroosteolysis with Osteoporosis and Changes in Skull and Mandible
Arthrodentoosteodysplasia
Cheney Syndrome
Osteolysis, Multicentric

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D031845
Definice

Autozomálně dominantní choroba, která se projevuje ztrátou koncových článků prstů na rukou a nohou se vzhledem paličkovatění, s osteoporózou, skoliózou, ztrátou zubů a hrubými vlasy. Obličej má široký nos, husté obočí a ostrou ustupující bradu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

Rare, autosomal dominant syndrome characterized by ACRO-OSTEOLYSIS, generalized OSTEOPOROSIS, and skull deformations.

DUI
D031845 MeSH Prohlížeč
CUI
M0015540
Předchozí užití
Bone Diseases, Developmental (1973-1984); Osteolysis (1976-1986); Osteolysis, Essential (1980-2002)
Historická pozn.
2003; use OSTEOLYSIS, ESSENTIAL 1987-2002
Veřejná pozn.
2003; see OSTEOLYSIS, ESSENTIAL 1987-2002

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.052 akroosteolýza 3
C05.116.099.052.400 Hajdu-Cheney syndrom 6
C05.116.264 resorpce kosti 344
C05.116.264.579 osteolýza 110
C05.116.264.579.052 akroosteolýza 3
C05.116.264.579.052.400 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.621.077 artrogrypóza 31
C16.131.621.142 kampomelická dysplazie 1
C16.131.621.174 syndrom krčního žebra 5
C16.131.621.386 hrudník vpáčený 38
C16.131.621.417 gastroschiza 27
C16.131.621.445 Hajdu-Cheney syndrom 6
C16.131.621.568 laryngomalacie 6
C16.131.621.585 vrozené deformity končetin 125
C16.131.621.745 pectus carinatum 1
C16.131.621.906 synostóza 29
C16.131.621.953 tracheobronchomalacie 9
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14