Vzácné genetické onemocnění. Je charakterizováno typickým zakřivením dlouhých kostí, anomáliemi pohlavního systému, s malou hrudní dutinou a respirační insuficiencí. Příčinou onemocnění je mutace v SOX9 genu. Většinou se vyskytuje sporadicky, kauzální autozomálně dominantní mutace vznikají zpravidla de novo. (cit. BENDOVÁ, Kateřina. Kampomelická dysplazie. Pediatrie pro praxi. 2015, 16(4), 264-266. ISSN 1213-0494. Dostupné také z: http://www.pediatriepropraxi.cz/archiv.php)

A congenital disorder of CHONDROGENESIS and OSTEOGENESIS characterized by hypoplasia of endochondral bones. In most cases there is a curvature of the long bones especially the TIBIA with dimpling of the skin over the bowed areas, malformation of the pelvis and spine, 11 pairs of ribs, hypoplastic scapulae, club feet, micrognathia, CLEFT PALATE, tracheobronchomalacia, and in some patients male-to-female sex reversal (SEX REVERSAL, GONADAL). Most patients die in the neonatal period of respiratory distress. Campomelic dysplasia is associated with haploinsufficiency of the SOX9 TRANSCRIPTION FACTOR gene.

DUI

D055036 MeSH Prohlížeč

CUI

M0513026

Historická pozn.

2009

Veřejná pozn.

2009