Pierre Robinův syndrom [Pierre Robin Syndrome]
- Termíny
-
sekvence Pierre Robinova
-
Glossoptosis, Micrognathia, and Cleft Palate
Pierre Robin Sequence
Pierre Robin's Sequence
Pierre-Robin Syndrome
Robin Sequence
Soubor příznaků autozomálně recesivně dědičné anomálie dutiny ústní a čelisti. Do syndromu patří hypoplazie dolní čelisti, mikrognatie, mediální rozštěp patra, mikroglosie, pseudoglossoschisis, glosoptóza. Bez rozsáhlého stomatochirurgického výkonu hrozí asfyxie po zapadnutí jazyka nebo aspirace potravy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
Congenital malformation characterized by MICROGNATHIA or RETROGNATHIA; GLOSSOPTOSIS and CLEFT PALATE. The mandibular abnormalities often result in difficulties in sucking and swallowing. The syndrome may be isolated or associated with other syndromes (e.g., ANDERSEN SYNDROME; CAMPOMELIC DYSPLASIA). Developmental mis-expression of SOX9 TRANSCRIPTION FACTOR gene on chromosome 17q and its surrounding region is associated with the syndrome.
- Anotace
- named for French dentist Pierre Robin: Robin is his surname; note: no hyphen
- název po francouzském stomatologovi Pierru Robinovi; bez pomlčky
- DUI
- D010855 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0016846
- Historická pozn.
- 65(64)
- Veřejná pozn.
- 65
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 2
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 1
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 5
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0