Alagillův syndrom [Alagille Syndrome]
- Termíny
-
Alagilleův syndrom
Alagillův syndrom 1
Alagillův syndrom 2
arteriohepatická dysplazie
dysplazie arteriae pulmonalis a intrahepatálních žlučových cest
nedostatek interlobulárních žlučových cest
-
Alagille Syndrome 1
Alagille Syndrome 2
Alagille Watson Syndrome
Alagille-Watson Syndrome
Alagille's Syndrome
Arteriohepatic Dysplasia
Arteriohepatic Dysplasia (AHD)
Cardiovertebral Syndrome
Cholestasis with Peripheral Pulmonary Stenosis
Dysplasia, Arteriohepatic
Hepatic Ductular Hypoplasia
Hepatic Ductular Hypoplasia, Syndromatic
Hepatofacioneurocardiovertebral Syndrome
Paucity of Interlobular Bile Ducts
Watson Alagille Syndrome
Watson Miller Syndrome
Watson-Miller syndrome
Arteriohepatická dysplazie, mnohočetné abnormality spojené s novorozeneckou cholestázou pokračující přes dětství až do dospělosti v důsledku hypoplazie žlučových cest. Zjevně nápadná dysmorfie obličeje. Autozomálně dominantní dědičnost, často chromozomové aberace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A multisystem disorder that is characterized by aplasia of intrahepatic bile ducts (BILE DUCTS, INTRAHEPATIC), and malformations in the cardiovascular system, the eyes, the vertebral column, and the facies. Major clinical features include JAUNDICE, and congenital heart disease with peripheral PULMONARY STENOSIS. Alagille syndrome may result from heterogeneous gene mutations, including mutations in JAG1 on CHROMOSOME 20 (Type 1) and NOTCH2 on CHROMOSOME 1 (Type 2).
- DUI
- D016738 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0025493
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1981-1991); Bile Ducts, Intrahepatic/abnormalities (1980-1991); Cholestasis, Intrahepatic (1979-1991); Pulmonary Artery/abnormalities (1988-1991)
- Historická pozn.
- 92
- Veřejná pozn.
- 92
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 8
- DH
- dietoterapie 1
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 4
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 9
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární
- VI
- virologie