Weillův-Marchesaniho syndrom [Weill-Marchesani Syndrome]
- Termíny
-
autozomálně dominantní Weillův-Marchesaniho syndrom
autozomálně recesivní Weillův-Marchesaniho syndrom
Marchesaniho syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom autozomálně dominantní
Weillův-Marchesaniho syndrom autozomálně recesivní
-
Congenital Mesodermal Dysmorphodystrophy
GEMSS
Glaucoma-Lens Ectopia-Microspherophakia-Stiffness-Shortness Syndrome
Marchesani Syndrome
Marchesani-Weill Syndrome
Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Spherophakia-Brachymorphia Syndrome
Weill Marchesani Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive
Vrozený, recesivně dědičný syndrom s narušeným vývojem mezodermu. Bývají poruchy vzrůstu, krátké končetiny, brachycefalie, anomálie oční čočky (mikrofakie, sférofakie, sekundární glaukom). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Rare congenital disorder of connective tissue characterized by brachydactyly, joint stiffness, childhood onset of ocular abnormalities (e.g., microspherophakia, ECTOPIA LENTIS; GLAUCOMA), and proportionate short stature. Cardiovascular anomalies are occasionally seen.
- DUI
- D056846 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0529438
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0