Weillův-Marchesaniho syndrom [Weill-Marchesani Syndrome]

tematický
1
Termíny

autozomálně dominantní Weillův-Marchesaniho syndrom
autozomálně recesivní Weillův-Marchesaniho syndrom
Marchesaniho syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom autozomálně dominantní
Weillův-Marchesaniho syndrom autozomálně recesivní

 

Congenital Mesodermal Dysmorphodystrophy
GEMSS
Glaucoma-Lens Ectopia-Microspherophakia-Stiffness-Shortness Syndrome
Marchesani Syndrome
Marchesani-Weill Syndrome
Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Spherophakia-Brachymorphia Syndrome
Weill Marchesani Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D056846
Definice

Vrozený, recesivně dědičný syndrom s narušeným vývojem mezodermu. Bývají poruchy vzrůstu, krátké končetiny, brachycefalie, anomálie oční čočky (mikrofakie, sférofakie, sekundární glaukom). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Rare congenital disorder of connective tissue characterized by brachydactyly, joint stiffness, childhood onset of ocular abnormalities (e.g., microspherophakia, ECTOPIA LENTIS; GLAUCOMA), and proportionate short stature. Cardiovascular anomalies are occasionally seen.

DUI
D056846 MeSH Prohlížeč
CUI
M0529438
Historická pozn.
2010
Veřejná pozn.
2010

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování
DI
diagnóza
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace 1
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie
PA
patologie
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 120
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí 291
C05.116.099.343 nanismus 97
C05.116.099.343.110 achondroplazie 71
C05.116.099.343.250 Cockayneův syndrom 4
C05.116.099.343.347 kongenitální hypotyreóza 151
C05.116.099.343.445 hypofyzární nanismus 50
C05.116.099.343.679 Laronův syndrom 1
C05.116.099.343.796 syndrom Mulibrey 1
C05.116.099.343.957 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C11 oční nemoci 1 489
C11.270 dědičné nemoci očí 57
C11.270.019 Aicardiho syndrom
C11.270.040 albinismus 17
C11.270.060 aniridie 18
C11.270.142 choroideremie 3
C11.270.147 kolobom 14
C11.270.151 dystrofie čípků
C11.270.152 inverzní retinopathia pigmentosa
C11.270.162 dědičné dystrofie rohovky 63
C11.270.235 Duaneův retrakční syndrom 9
C11.270.238 familiární exsudativní vitreoretinopatie
C11.270.240 Gravesova oftalmopatie 57
C11.270.468 gyrátová atrofie 1
C11.270.516 Leberova kongenitální amauróza 6
C11.270.564 dědičné atrofie optického nervu 5
C11.270.588 hypoplazie optického nervu 1
C11.270.612 degenerace retiny 75
C11.270.660 dysplazie retiny 4
C11.270.684 retinopathia pigmentosa 55
C11.270.862 retinoblastom 159
C11.270.872 Stargardtova nemoc 6
C11.270.881 syndrom Walker-Walburgové 4
C11.270.921 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.077 mnohočetné abnormality 330
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.130 syndrom bazocelulárního névu 33
C16.131.077.133 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 17
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.208 branchio-oto-renální syndrom 5
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.262 syndrom kočičího mňoukání 11
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.477 izolovaná nekompaktnost myokardu komor 11
C16.131.077.509 Laurenceův-Moonův syndrom 6
C16.131.077.525 syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami 11
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.606 dědičná osteoonychodysplazie 8
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.633 Jadassohnův sebaceózní névus 7
C16.131.077.662 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.131.077.676 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.077.690 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 35
C16.131.077.717 polycystická choroba ledvin 82
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 92
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.804 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.131.077.850 syndrom krátkého žebra a polydaktylie 3
C16.131.077.855 Silverův-Russellův syndrom 3
C16.131.077.860 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom 30
C16.131.077.879 Smithův-Magenisův syndrom 2
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.899 syndromy trichothiodystrofie 1
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.941 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C16.131.077.944 Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.290 dědičné nemoci očí 57
C16.320.290.019 Aicardiho syndrom
C16.320.290.040 albinismus 17
C16.320.290.078 aniridie 18
C16.320.290.142 choroideremie 3
C16.320.290.152 inverzní retinopathia pigmentosa
C16.320.290.162 dědičné dystrofie rohovky 63
C16.320.290.235 Duaneův retrakční syndrom 9
C16.320.290.352 familiární exsudativní vitreoretinopatie
C16.320.290.410 Gravesova oftalmopatie 57
C16.320.290.468 gyrátová atrofie 1
C16.320.290.564 dědičné atrofie optického nervu 5
C16.320.290.612 hypoplazie optického nervu 1
C16.320.290.660 dysplazie retiny 4
C16.320.290.684 retinopathia pigmentosa 55
C16.320.290.724 Stargardtova nemoc 6
C16.320.290.763 Bestova nemoc 5
C16.320.290.842 Weillův-Marchesaniho syndrom 1
C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32
C17.300 nemoci pojiva 281
C17.300.116 anetodermie 5
C17.300.182 nemoci chrupavky 140
C17.300.185 celulitis 132
C17.300.200 kolagenózy 183
C17.300.230 cutis laxa 10
C17.300.250 dermatomyozitida 239
C17.300.270 Dupuytrenova kontraktura 61
C17.300.349 plantární fibromatóza
C17.300.428 homocystinurie 107
C17.300.451 lipedém 20
C17.300.475 kožní lupus erytematodes 76
C17.300.480 systémový lupus erythematodes 1 091
C17.300.500 Marfanův syndrom 105
C17.300.540 smíšené onemocnění pojiva 22
C17.300.550 mucinózy 17
C17.300.680 nádory z pojivové tkáně 122
C17.300.690 Noonanové syndrom 52
C17.300.705 osteopoikilóza 6
C17.300.710 panniculitis 42
C17.300.715 indurace penisu 48
C17.300.766 pseudoxanthoma elasticum 13
C17.300.775 revmatické nemoci 2 175
C17.300.787 lokalizovaná sklerodermie 61
C17.300.799 systémová sklerodermie 483
C17.300.849 nediferencované onemocnění pojivové tkáně 3
C17.300.899 Weillův-Marchesaniho syndrom 1

Přidat