Progresivní vrozené retinovaskulární onemocnění pravděpodobně na podkladě cévní aberace. Postižena je obv. periferní temporální zóna, v tomto úseku je přerušená cévní kresba, demarkační linie má tvar obráceného písmene V. Změny na sítnici značně připomínají retinopatii nedonošených, neboť na okrajích demarkační linie dochází k proliferaci abnormálních cév, které dilatují, vytvářejí se arteriovenózní shunty. Adheze, později trakce a lokální odchlípení sítnice je typickým nálezem. Může docházet k intraretinální a subretinální exsudaci, popř. i k hemoragii. Proces je větš. oboustranný, onemocnění je autozomálně dominantně dědičné (mutace genu FZD4), manifestuje se nejč. po 1. roce života, rozvinout se může i glaukom nebo katarakta. Poškození zraku je vždy, od mírného až po velmi těžké. (cit. Velký lékařský slovník online, 2019 http://lekarske.slovniky.cz)

A group of inherited disorders characterized by incomplete development of the retinal vasculature. Its severity can vary from complete blindness in infancy, to mild or no visual problems, where small areas of vascular defects are observable only by FLUORESCEIN ANGIOGRAPHY. Exudative vitreoretinopathy 1 is associated with mutations in the FZD4 gene.

DUI

D000080345 MeSH Prohlížeč

CUI

M000647112

Historická pozn.

2020(2014)

Veřejná pozn.

2020; FAMILIAL EXUDATIVE VITREORETINOPATHY was indexed under RETINAL DISEASES 2014-2019, and under EYE DISEASES, HEREDITARY 2019