Leberova kongenitální amauróza [Leber Congenital Amaurosis]
- Termíny
-
Leberova kongenitální slepota
-
Amaurosis, Leber Congenital
Congenital Amaurosis of Retinal Origin
Congenital Retinal Blindness
Dysgenesis Neuroepithelialis Retinae
Hereditary Epithelial Dysplasia of Retina
Hereditary Retinal Aplasia
Heredoretinopathia Congenitalis
Leber Abiotrophy
Leber Congenital Tapetoretinal Degeneration
Leber's Amaurosis
Zkr. LCA. Vzácná, autozomálně recesivně dědičná nemoc, při níž jsou defektní fotoreceptory v sítnici a je od narození přítomna závažná porucha zraku, bývá nystagmus. Defektní je gen RPE65 (angl. zkr. retinal pigment epithelium), potenciální léčbou by byla genová terapie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A rare degenerative inherited eye disease that appears at birth or in the first few months of life that results in a loss of vision. Not to be confused with LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY, the disease is thought to be caused by abnormal development of PHOTORECEPTOR CELLS in the RETINA, or by the extremely premature degeneration of retinal cells.
- DUI
- D057130 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0534720
- Předchozí užití
- Retinal Diseases (1963-2009)
- Historická pozn.
- 2010
- Veřejná pozn.
- 2010
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0