Nejčastější primární intraokulární maligní tumor dětského věku, vyrůstající z glie sítnice. Výskyt je 1:18 000 narozených dětí. V 25 až 30% je tumor bilaterální. Nejč. je diagnostikován do 2. roku života, ojediněle i později. Prvními a nejčastějšími příznaky tumoru jsou leukokorie, strabismus a snížení zrakové ostrosti. Tumor je bílý, hladký, někdy nodulární. R. má tendenci nejč. prorůstat do zrakového nervu a metastazovat do mozku. V určité fázi může vést k sekundárnímu glaukomu. Histologicky připomíná meduloblastom. Prognóza je závislá na stadiu tumoru v době stanovení diagnózy. 90% dětí se daří kompletně vyléčit. Kromě chirurgické léčby (enukleace) se používá radioterapie, laserová koagulace, chemoterapie. U r. je znám molekulární defekt. Tumor-supresorový gen antionkogen Rb leží na 14. segmentu dlouhého raménka 13. chromozomu. Asi 5% dětí s r. má deleci 13q, avšak mají zároveň i jiné systémové poškození v rámci tohoto syndromu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

A malignant tumor arising from the nuclear layer of the retina that is the most common primary tumor of the eye in children. The tumor tends to occur in early childhood or infancy and may be present at birth. The majority are sporadic, but the condition may be transmitted as an autosomal dominant trait. Histologic features include dense cellularity, small round polygonal cells, and areas of calcification and necrosis. An abnormal pupil reflex (leukokoria); NYSTAGMUS, PATHOLOGIC; STRABISMUS; and visual loss represent common clinical characteristics of this condition. (From DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2104)

Anotace

coordinate IM with RETINAL NEOPLASMS (IM); /genetics: consider also GENES, RETINOBLASTOMA

DUI

D012175 MeSH Prohlížeč

CUI

M0018961