Aicardiho syndrom [Aicardi Syndrome]
- Termíny
-
ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
-
Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality
Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities
Aicardi's Syndrome
Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities
Chorioretinal Anomalies with Acc
Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality
Soubor příznaků dědičného onemocnění, pravděpodobně s vazbou na X chromozom. Vyskytuje se výhradně u děvčat, chlapci umírají v průběhu fetálního vývoje. Do souboru patří ageneze corpus callosum, poruchy vývoje obratlů (hemivertebra), abnormality retiny, ale i jiných orgánů. V popředí je epilepsie, manifestující se po 1. měsíci života, nereagující na antikonvulziva, a těžká psychomotorická retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A rare genetic disorder characterized by partial or complete absence of the CORPUS CALLOSUM, resulting in infantile spasms, MENTAL RETARDATION, and lesions of the RETINA or OPTIC NERVE.
- DUI
- D058540 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0543078
- Předchozí užití
- Syndrome (1972-2010)
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0