Vrozené chybění corpus callosum. Tato malformace se vyskytuje samostatně nebo je sdružená s jinými vývojovými vadami mozku, zejm. s poruchami migrace nervových buněk. Pokud se vyskytne izolovaně, spektrum klinického obrazu je velmi pestré. Od zcela asymptomatických forem s normální inteligencí až po těžkou mentální retardaci se špatně ovlivnitelnou formou epilepsie a jinými neurologickými abnormalitami. Bývá součástí některých trizomií, např. 8, 18, pravidelně je součástí Aicardiho syndromu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz/)

Birth defect that results in a partial or complete absence of the CORPUS CALLOSUM. It may be isolated or a part of a syndrome (e.g., AICARDI'S SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; and HOLOPROSENCEPHALY). Clinical manifestations include neuromotor skill impairment and INTELLECTUAL DISABILITY of variable severity.

DUI

D061085 MeSH Prohlížeč

CUI

M0519523

Předchozí užití

Corpus Callosum/abnormalities (1971-2011)

Historická pozn.

2012; for Absence of Corpus Callosum use Acrocallosal Syndrome 2009-2011; for Agenesis of Corpus Callosum use Aicardi Syndrome 2011

Veřejná pozn.

2012; for Absence of Corpus Callosum see Acrocallosal Syndrome 2009-2011; for Agenesis of Corpus Callosum see Aicardi Syndrome 2011