nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy [Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease]
- Termíny
-
deficit ornitintranskarbamoylázy
deficit OTC
ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
ornithintranskarbamylasa - nedostatek
-
Deficiency Disease, Ornithine Carbamoyltransferase
Deficiency Disease, Ornithine Transcarbamylase
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Ornithine Transcarbamylase Deficiency Disease
Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To
OTC Deficiency
Vrozená porucha metabolismu ornithinu (v močovinovém cyklu) s vazbou na X chromozom. Klinicky se projevuje atakami hyperamonemie (zvracení, neurologická symptomatologie vč. kómatu), nejč. po převedení kojence na potravu s vysokým obsahem proteinů. Opakované ataky vedou k psychomotorické retardaci. Včasná diagnostika s transplantací jater je jediná kauzální, úspěšná léčba u řady těchto pacientů. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An inherited urea cycle disorder associated with deficiency of the enzyme ORNITHINE CARBAMOYLTRANSFERASE, transmitted as an X-linked trait and featuring elevations of amino acids and ammonia in the serum. Clinical features, which are more prominent in males, include seizures, behavioral alterations, episodic vomiting, lethargy, and coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
- DUI
- D020163 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328321
- Předchozí užití
- Ornithine Carbamoyltransferase/deficiency (1966-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 8
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0