Vrozená porucha metabolismu argininu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 7p) v důsledku deficience argininsukcinátlyázy. Vada se projeví větš. záhy po narození těžkou hyperamonemií. Mortalita je vysoká. Mírnější formy se projeví psychomotorickou retardací s epizodami zvracení, hepatosplenomegalií. V plasmě, v moči a v likvoru je vysoká hladina argininjantarové kyseliny. Prognóza je nepříznivá i u mírnějších forem onemocnění. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

Rare autosomal recessive disorder of the urea cycle which leads to the accumulation of argininosuccinic acid in body fluids and severe HYPERAMMONEMIA. Clinical features of the neonatal onset of the disorder include poor feeding, vomiting, lethargy, seizures, tachypnea, coma, and death. Later onset results in milder set of clinical features including vomiting, failure to thrive, irritability, behavioral problems, or psychomotor retardation. Mutations in the ARGININOSUCCINATE LYASE gene cause the disorder.

DUI

D056807 MeSH Prohlížeč

CUI

M0529172

Předchozí užití

Amino Acid Metabolism, Inborn Errors (1664-2009)

Historická pozn.

2010

Veřejná pozn.

2010