metabolické nemoci mozku vrozené [Brain Diseases, Metabolic, Inborn]
- Termíny
-
centrální nervový systém - vrozené metabolické nemoci
metabolické nemoci centrálního nervového systému vrozené
metabolické nemoci CNS vrozené
metabolické nemoci mozku dědičné
metabolické nemoci mozku familiární
mozek - familiární metabolické nemoci
mozek - nemoci metabolické vrozené
mozek - vrozené poruchy metabolismu
-
Brain Diseases, Metabolic, Familial
Brain Diseases, Metabolic, Inherited
Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
Central Nervous System Inborn Metabolic Diseases
Central Nervous System Inborn Metabolic Disorders
CNS Metabolic Disorders, Inborn
Encephalopathies, Metabolic, Inborn
Familial Metabolic Brain Diseases
Familial Metabolic Disorders, Brain
Inborn Errors of Metabolism, Brain
Inborn Metabolic Brain Diseases
Inborn Metabolic Brain Disorders
Inborn Metabolic Disorders, Brain
Inherited Metabolic Brain Diseases
Inherited Metabolic Disorders, Brain
Metabolic Brain Diseases, Familial
Metabolic Brain Diseases, Inborn
Metabolic Brain Diseases, Inherited
Metabolic Brain Syndrome, Inborn
Metabolic Diseases, Inborn, Brain
Metabolic Diseases, Inborn, Central Nervous System
Metabolic Disorders, Brain, Inherited
Metabolic Disorders, CNS, Inborn
Metabolic Disorders, Familial, Brain
Poruchy mozku vycházející z vrozených metabolických poruch, především z enzymatických odchylek, které vedou k akumulaci různých látek, snížené látkové přeměně, nebo zvýšení toxických metabolitů prostřednictvím alternativních cest. Většina těchto stavů je dědičná, nicméně spontánní mutace se také může objevit.
Brain disorders resulting from inborn metabolic errors, primarily from enzymatic defects which lead to substrate accumulation, product reduction, or increase in toxic metabolites through alternate pathways. The majority of these conditions are familial, however spontaneous mutation may also occur in utero.
- Anotace
- general or unspecified, prefer specifics
- obecné nebo nevymezené, dej přednost přesnějšímu deskriptoru
- DUI
- D020739 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0328165
- Předchozí užití
- Brain/metabolism (1968-1999); Hereditary Diseases (1968-1999); Metabolic Diseases/genetics (1968-1999); Metabolism, Inborn Errors (1972-1999)
- Historická pozn.
- 2000
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 2
- DI
- diagnóza 8
- DH
- dietoterapie 1
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 4
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
Užší termíny
- adrenoleukodystrofie
- cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
- dědičné demyelinizační nemoci CNS
- deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
- fenylketonurie
- galaktosemie
- Hartnupova nemoc
- hepatolentikulární degenerace
- homocystinurie
- hyperlysinemie
- Leighova nemoc
- Leschův-Nyhanův syndrom
- lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
- Menkesova choroba
- nedostatek mevalonátkinázy
- nedostatek pyruvátkarboxylázy
- neketotická hyperglycinemie
- nemoc s močí javorového sirupu
- okulocerebrorenální syndrom
- Refsumova nemoc
- Refsumova nemoc infantilní
- syndrom MELAS
- syndrom MERRF
- tyrosinemie
- vrozené poruchy cyklu močoviny
- Zellwegerův syndrom