nedostatek pyruvátkarboxylázy [Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease]
- Termíny
-
deficit pyruvátkarboxylázy
pyruvátkarboxylasa - nedostatek
-
Ataxia with Lactic Acidosis 2
Ataxia with Lactic Acidosis II
Ataxia with Lactic Acidosis, Type II
Deficiency Disease, Pyruvate Carboxylase
Lactic Acidosis with Ataxia, Type II
Pyruvate Carboxylase Deficiency
Type II Ataxia with Lactic Acidosis
Vrozená porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Snížení aktivity enzymu se nejč. manifestuje kolem 1. roku života psychomotorickou retardací, svalovou hypotonií, zvracením a křečemi. Průběh připomíná Leighův syndrom. Dietním opatřením a thiaminem lze snížit četnost atak metabolické acidózy, na rozvoj progresivní psychomotorické retardace nemá vliv. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive metabolic disorder caused by absent or decreased PYRUVATE CARBOXYLASE activity, the enzyme that regulates gluconeogenesis, lipogenesis, and neurotransmitter synthesis. Clinical manifestations include lactic acidosis, seizures, respiratory distress, marked psychomotor delay, periodic HYPOGLYCEMIA, and hypotonia. The clinical course may be similar to LEIGH DISEASE. (From Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9)
- DUI
- D015324 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0023593
- Předchozí užití
- Pyruvate Carboxylase/deficiency (1974-1988)
- Historická pozn.
- 2000(1989); use PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990
- Veřejná pozn.
- 2000; see PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY 1991-1999; see PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0