deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu [Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease]
- Termíny
-
ataxie s laktátovou acidózou I
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, juvenilní forma
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu, neonatální forma
pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
-
Ataxia with Lactic Acidosis
Ataxia with Lactic Acidosis I
Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
PDH Deficiency
PDHC Deficiency
PDHC Deficiency Disease
Pyruvate Decarboxylase Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Type I Ataxia with Lactic Acidosis
Vrozená porucha metabolismu, kdy nedostatečná aktivita pyruvátdehydrogenázového komplexu způsobuje deficit acetylkoenzymu A a snižuje syntézu acetylcholinu. Rozlišuje se neonatální a juvenilní forma nemoci. Neonatální forma je poměrně běžnou příčinou laktátové acidózy v prvních týdnech života a může se také projevit erytematózní vyrážkou. K příznakům juvenilní formy patří laktátová acidóza, alopecie, intermitentní ataxie, křeče a erytematózní vyrážka. Autozomálně recesivní a X-vázané formy onemocnění jsou způsobené mutacemi genů pro tři různé enzymové složky pyruvátdehydrogenázového komplexu. Jedna z mutací genu pro podjednotku E1 alfa na Xp22.2-p22.1 vede k vzniku Leighovy nemoci.
An inherited metabolic disorder caused by deficient enzyme activity in the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX, resulting in deficiency of acetyl CoA and reduced synthesis of acetylcholine. Two clinical forms are recognized: neonatal and juvenile. The neonatal form is a relatively common cause of lactic acidosis in the first weeks of life and may also feature an erythematous rash. The juvenile form presents with lactic acidosis, alopecia, intermittent ATAXIA; SEIZURES; and an erythematous rash. (From J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Autosomal recessive and X-linked forms are caused by mutations in the genes for the three different enzyme components of this multisubunit pyruvate dehydrogenase complex. One of the mutations at Xp22.2-p22.1 in the gene for the E1 alpha component of the complex leads to LEIGH DISEASE.
- DUI
- D015325 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0023594
- Předchozí užití
- Pyruvate Dehydrogenase Complex/deficiency (1974-1988)
- Historická pozn.
- 2000(1989); use PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990
- Veřejná pozn.
- 2000; see PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY 1991-1999; see PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS 1989-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0