nemoc s močí javorového sirupu [Maple Syrup Urine Disease]
- Termíny
-
deficit dehydrogenázy větvených alfa-ketokyselin
leucinóza
nemoc s močí javorového sirupu, intermitentní forma
nemoc s močí javorového sirupu, klasická forma
nemoc s močí javorového sirupu, mírná forma
nemoc s močí javorového sirupu, thiamin-responzivní forma
-
BCKD Deficiency
Branched-Chain alpha-Keto Acid Dehydrogenase Deficiency
Branched-Chain Ketoaciduria
Classic Maple Syrup Urine Disease
Classical Maple Syrup Urine Disease
Intermediate Maple Syrup Urine Disease
Intermittent Maple Syrup Urine Disease
Keto Acid Decarboxylase Deficiency
Maple Syrup Urine Disease, Classic
Maple Syrup Urine Disease, Classical
Maple Syrup Urine Disease, Intermediate
Maple Syrup Urine Disease, Intermittent
Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive
Maple Syrup Urine Disease, Thiamine-Responsive
MSUD (Maple Syrup Urine Disease)
Thiamine Responsive Maple Syrup Urine Disease
Vrozená porucha metabolismu leucinu, isoleucinu a valinu s autozomálně recesivní dědičností podmíněná deficitem některé podjednotky enzymového komplexu, podílejícího se na dekarboxylaci těchto aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Koenzymem tohoto komplexu je thiaminpyrofosfát. Každá ze 4 podjednotek komplexu je kódována rozdílným genem (19p, 6q, 1q, 7p). Rozlišují se varianty: 1. klasická, 2. intermitentní, 3. mírná, 4. thiamin-responzivní. Pro všechny je typickým znakem zápach moči po javorovém sirupu. Incidence je kolem 1:200 000. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive inherited disorder with multiple forms of phenotypic expression, caused by a defect in the oxidative decarboxylation of branched-chain amino acids (AMINO ACIDS, BRANCHED-CHAIN). These metabolites accumulate in body fluids and render a maple syrup odor. The disease is divided into classic, intermediate, intermittent, and thiamine responsive subtypes. The classic form presents in the first week of life with ketoacidosis, hypoglycemia, emesis, neonatal seizures, and hypertonia. The intermediate and intermittent forms present in childhood or later with acute episodes of ataxia and vomiting. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
- DUI
- D008375 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0013019
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 4
- DH
- dietoterapie 2
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 1
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0