Zellwegerův syndrom [Zellweger Syndrome]
- Termíny
-
cerebrohepatorenální syndrom
peroxizomální biogenetická porucha
syndrom podobný Zellwegerovu syndromu
zellwegerovské spektrum
-
Cerebro-Hepato-Renal Syndrome
Cerebrohepatorenal Syndrome
PBD, ZSS
Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
Zellweger Disease
Zellweger Spectrum
Zellweger Syndrome Spectrum
Zellweger-Like Syndrome
Zellweger's Syndrome
Vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů (peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin). Incidence je 1:25-500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození (dysmorfie obličeje). Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií (spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou), bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu se ztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom (zkr. CHRS). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive disorder due to defects in PEROXISOME biogenesis which involves more than 13 genes encoding peroxin proteins of the peroxisomal membrane and matrix. Zellweger syndrome is typically seen in the neonatal period with features such as dysmorphic skull; MUSCLE HYPOTONIA; SENSORINEURAL HEARING LOSS; visual compromise; SEIZURES; progressive degeneration of the KIDNEYS and the LIVER. Zellweger-like syndrome refers to phenotypes resembling the neonatal Zellweger syndrome but seen in children or adults with apparently intact peroxisome biogenesis.
- DUI
- D015211 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0023373
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1968-1988); Brain Diseases (1966-1988); Kidney Diseases (1966-1988); Liver Diseases (1966-1988)
- Historická pozn.
- 1989
- Veřejná pozn.
- 1989
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 3
- ME
- metabolismus 5
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0