Angelmanův syndrom [Angelman Syndrome]
- Termíny
-
andělské děti
syndrom šťastné loutky
syndrom šťastného dítěte
-
Happy Puppet Syndrome
Puppet Children
Vzácná geneticky podmíněná vrozená neurologická porucha. Od raného vývoje jsou poruchy intelektu, spánku, řeči, chůze, někdy záchvaty. Nápadné bývá časté šťastné naladění (smějící se děti). Léčba je symptomatická, včetně zvýšené péče, a může zlepšovat některé symptomy. Nemoc nemá degenerativní charakter a nemá vliv na dobu života. Geneticky jsou změny spojeny s 15. chromozomem (např. mikrodelece), u části nemocných je znám postižený gen. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence happy); jerky puppetlike movements (hence puppet); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
- DUI
- D017204 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0026107
- Předchozí užití
- Ataxia (1972-1992); Mental Disorders (1967-1992); Movement Disorders (1967-1992)
- Historická pozn.
- 93
- Veřejná pozn.
- 93
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 17
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 5
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 21
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 2
- TH
- terapie 4
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0